Θρομβοφιλία - τι είναι, χαρακτηριστικά της νόσου, τύποι, διάγνωση και θεραπεία

Μεταξύ όλων των ασθενειών του αίματος, η θρομβοφιλία καταλαμβάνει μια ξεχωριστή θέση. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε πολλές διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος λόγω αυξημένης θρόμβωσης. Η πιο κοινή και πολύπλοκη μορφή θεραπείας θεωρείται γενετική θρομβοφιλία. Η κύρια αιτία της νόσου γίνεται ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος (αυτό μπορεί να είναι μια μετάλλαξη του Leiden, η δυσφιβρογενεμία και άλλα).

Οι γιατροί σημειώνουν ότι η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που διαγιγνώσκεται μόνο μετά την εμφάνιση επιπλοκών. Αυτό μπορεί να είναι τόσο χρόνια θρόμβωση φλεβών όσο και καρδιακές προσβολές διαφόρων οργάνων. Στις γυναίκες, η γενετική θρομβοφιλία οδηγεί σε δευτερογενή στειρότητα, ενώ στους άνδρες είναι μια κοινή αιτία εγκεφαλικού. Περισσότερο από το 20% των ασθενών με αυτή την παθολογία δεν λαμβάνουν αποτελεσματική θεραπεία, καθώς η πραγματική αιτία θρόμβων αίματος παραμένει ασαφής.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η γενετική θρομβοφιλία εμφανίζεται στο 40% του ενήλικου πληθυσμού και μόνο στο 3% των περιπτώσεων ανιχνεύεται σε παιδιά.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Το κύριο χαρακτηριστικό που διακρίνει τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες του κυκλοφορικού και αιματοποιητικού συστήματος είναι ότι αυτή η παθολογία αναφέρεται στην έννοια της «κατάστασης» και όχι της «ασθένειας». Στον πυρήνα του, ο όρος αναφέρεται σε προδιάθεση για σχηματισμό θρόμβων αίματος, οι οποίοι προκαλούνται από γενετικούς πολυμορφισμούς που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλίας. Σε έναν ασθενή με τέτοια απόκλιση, παρατηρείται ανισορροπία των πήξεων και των αντιπηκτικών παραγόντων του αίματος, στον οποίο ο σχηματισμός θρόμβων στα αγγεία συμβαίνει αυθόρμητα χωρίς καλό λόγο και το σώμα δεν μπορεί να τα διαλύσει ανεξάρτητα..

Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της απόκλισης είναι γενετικής φύσης, δηλαδή είναι συγγενείς. Ωστόσο, η θρομβοφιλία στα παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς έως μια συγκεκριμένη ηλικία, το σώμα δεν επηρεάζεται από παράγοντες που διεγείρουν τους παράγοντες πήξης του αίματος ώστε να λειτουργούν πολύ ενεργά. Αυτοί οι ασθενείς έχουν εκτεταμένο γενετικό κίνδυνο θρομβοφιλίας..

Μερικοί ασθενείς που παρουσιάζουν υπερβολική «πυκνότητα» αίματος είναι γενετικά υγιείς. Η κατάστασή τους προκαλείται από δευτερεύοντες παράγοντες: χρόνιες ασθένειες, φάρμακα, ορμονικές αλλαγές, εγκυμοσύνη.

Δεδομένου ότι η πήξη του αίματος επηρεάζεται περισσότερο από τις ορμόνες και τις αλλαγές της, τα σημάδια της δευτερογενούς θρομβοφιλίας βρίσκονται συχνότερα στις γυναίκες.

Αιτίες

Η πιο κοινή στην κλινική πρακτική είναι η κληρονομική θρομβοφιλία. Στην εμφάνισή του, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της πήξης του αίματος και την έγκαιρη διάλυση των θρόμβων αίματος παίζουν ρόλο. Οι λόγοι για τη μετάλλαξη των γονιδίων δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Σύμφωνα με ειδικούς, μπορεί να είναι:

  • δυσμενή παγκόσμια οικολογία ·
  • διατροφική αλλαγή σε γενιές ανθρώπων ·
  • αύξηση του όγκου των κυματικών επιδράσεων στο σώμα των γονέων και στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Οι δευτερεύουσες αιτίες της προδιάθεσης ενός ατόμου στη θρομβοφιλία μπορεί να είναι χρόνιες ασθένειες:

  • θρομβοκυττάρωση;
  • αιθυρεμία;
  • αθηροσκλήρωση;
  • κολπική μαρμαρυγή;
  • αρτηριακή υπέρταση
  • αυτοάνοσες ασθένειες όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
  • κιρσοί;
  • κακοήθεις όγκοι.

Χειρουργικές επεμβάσεις, παχυσαρκία, εγκυμοσύνη ή λήψη ορμονικών φαρμάκων (κυρίως αντισυλληπτικών) μπορούν να διεγείρουν την ανάπτυξη παθολογίας..

Οι ειδικοί λένε ότι η δευτερογενής, μη γενετικά προσδιορισμένη θρομβοφιλία εμφανίζεται συχνά σε ηλικιωμένους ασθενείς που κάνουν κατάχρηση του καπνίσματος για μεγάλο χρονικό διάστημα..

Ταξινόμηση

Η επίσημη ταξινόμηση της παθολογίας την χωρίζει σε διάφορες μορφές και ομάδες ανάλογα με τις αιτίες. Ακόμα και παρά την «μονόπλευρη» συστηματοποίηση, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από δώδεκα ομάδες και μορφές της νόσου. Για παράδειγμα, με βάση τον πολυμορφισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την προδιάθεση σε θρόμβους αίματος, τουλάχιστον 5 μορφές της νόσου.

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλίας

Η όλη ποικιλία της θρομβοφιλίας μπορεί να χωριστεί σε 4 ομάδες ανάλογα με την πηγή αιμοστατικών διαταραχών:

  1. Αγγείων Η κύρια πηγή προβλημάτων πήξης του αίματος είναι η αποτυχία των αιμοφόρων αγγείων, συχνότερα των φλεβών και των τριχοειδών αγγείων. Αυτά περιλαμβάνουν κοινούς τραυματισμούς που προκαλούν τοπική υπερπηκτικότητα και συστηματικές ασθένειες - αθηροσκλήρωση, διαβήτη, ενδοαρτηρίτιδα, αγγειίτιδα και άλλα. Αυτό δεν είναι γενετική θρομβοφιλία, η οποία, ωστόσο, σχετίζεται με την κληρονομικότητα, επειδή η προδιάθεση για αγγειακές παθήσεις συχνά ενσωματώνεται στον γονότυπο.
  2. Αιματογενής θρομβοφιλία. Είναι μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος. Αυτή είναι η πιο εκτεταμένη ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από πολυμορφισμό γονιδίων θρομβοφιλίας και μεμονωμένων γενετικών μεταλλάξεων. Αυτή η τυπικά γενετική θρομβοφιλία μπορεί να έχει πολλές παραλλαγές: από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του αίματος και το γεωμετρικό σχήμα των συστατικών του έως τη μειωμένη ρύθμιση του ιξώδους του πλάσματος και την ανεπαρκή σύνθεση των οργανικών αντιπηκτικών.
  3. Υποδυναμική ή καρδιογενετική θρομβοφιλία. Η κατάσταση εμφανίζεται στο πλαίσιο διαταραχών των συσταλτικών λειτουργιών των αγγείων, προκαλώντας συμφόρηση και σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι γιατροί αποδίδουν αυτή την ποικιλία σε γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία, δηλαδή με προτεραιότητα κληρονομικότητα.
  4. Ιατρογενής. Απολύτως όχι γενετική θρομβοφιλία, η εμφάνιση της οποίας οφείλεται στη χρήση ορισμένων φαρμάκων, συνήθως στοματικών αντισυλληπτικών..
Με τη σειρά του, η συγγενής θρομβοφιλία, που προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις, παίρνει διάφορες μορφές, ανάλογα με το ποιες διαδικασίες στο σώμα αλλάζουν:
  • ρεολογικές ιδιότητες αίματος - δρεπανοκυτταρική αναιμία, θρομβοκυτταραιμία, μυέλωμα, ενδοθηλιακή παθολογία.
  • Διαδικασία αιμόστασης - αποσταθεροποίηση των αναστολέων πλάσματος της συσσώρευσης και διέγερσης αιμοπεταλίων, υπερσύνθεση του παράγοντα von Willebrand, ανεπάρκεια πρωτεϊνών C, S και αντιθρομβίνης III.
  • ανοσοκατασταλτική - αυξημένη σύνθεση αντισωμάτων έναντι της αντικαρδιολιπίνης και του αντιπηκτικού του λύκου.

Για κάθε μορφή, οι ειδικοί προσδιορίζουν πρόσθετα υποείδη της νόσου, τα οποία διαφέρουν ανάλογα με το ποια γονίδια έχουν υποστεί μεταλλάξεις..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν συνδυάσει γενετικές ανωμαλίες, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή συνεπειών.

Δείκτες

Ο μόνος τρόπος για να διαπιστωθεί αξιόπιστα ότι ένας ασθενής έχει θρομβοφιλική κατάσταση είναι να προσδιορίσει συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες. Για να γίνει αυτό, πραγματοποιήστε γενετική ανάλυση: RFLP (πολυμορφισμός μήκους περιοριστικών θραυσμάτων), PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) ή σύνθετη γενετική ανάλυση.

Σε μια πολύπλοκη εργαστηριακή μελέτη, οι ειδικοί επιδιώκουν να διαπιστώσουν την παρουσία των ακόλουθων γενετικών δεικτών της θρομβοφιλίας:

  • μεταλλάξεις των πρωτεϊνών C και S που είναι υπεύθυνες για την αντιπηκτική δράση.
  • ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της προθρομβίνης II και της αντιθρομβίνης III.
  • ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της MTHF αναγωγάσης ·
  • μετάλλαξη γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του παράγοντα V της πήξης του αίματος (μετάλλαξη Leiden).
  • ανωμαλία ινωδογόνου
  • μη φυσιολογικό γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης IIIa υποδοχέα αιμοπεταλίων.

Η εύρεση συγκεκριμένων γενετικών δεικτών που υποδηλώνουν έμφυτη τάση για θρόμβωση βοηθά τους γιατρούς να βρουν εξατομικευμένες θεραπευτικές αγωγές. Προτού εντοπιστούν δείκτες θρομβοφιλίας, οι ειδικοί πρέπει να εξαλείψουν τις συνέπειες μιας παθολογικής κατάστασης.

Συμπτώματα παθολογίας

Σε κλινικές εκδηλώσεις, η γενετική θρομβοφιλία είναι εξαιρετικά μη ειδική, καθώς εκδηλώνεται με διαφορετικά συμπτώματα ανάλογα με τη θέση των θρόμβων στο αίμα. Όταν επικεντρώνονται αποκλειστικά σε αυτούς, οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν ξεκάθαρα την παθολογική κατάσταση του ασθενούς.

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της θρομβοφιλίας, ακόμη και με γενετική προδιάθεση στο 50-70% των ασθενών, εμφανίζονται σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. Η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί με την εμφάνιση θρόμβωσης, ισχαιμίας μαλακών ιστών και εσωτερικών οργάνων, πνευμονικού θρομβοεμβολισμού. Αυτά τα σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, δείχνοντας τη γενετική φύση του προβλήματος..

Γενικά, τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας είναι πολύ διαφορετικά και εξαρτώνται από τον εντοπισμό θρόμβων που σχηματίζονται στην κυκλοφορία του αίματος:

  • με βλάβη στα πνευμονικά αγγεία, οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία και οδυνηρή αναπνοή, δύσπνοια με άσκηση, πληρότητα στο στήθος.
  • με αρτηριακή θρόμβωση, η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται με τη μορφή εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών προσβολών, καρδιακής ανεπάρκειας σε νεαρή ηλικία.
  • με φλεβική θρόμβωση, ισχαιμία, νέκρωση μαλακών ιστών, παρατηρούνται σημεία και συμπτώματα αιμορραγικής πορφύρας.
  • με θρόμβωση των κοιλιακών φλεβών του ασθενούς, ανησυχία οξέων κοιλιακών πόνων, σημάδια ισχαιμίας και εντερικής νέκρωσης, μπορεί να αναπτυχθεί περιτονίτιδα.
  • με βλάβη στα ηπατικά αγγεία, εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με την κίρρωση οργάνων, οι ασθενείς υποφέρουν από αέναο εμετό και οίδημα.

Η πιο μη ειδική εκδήλωση είναι η γενετική θρομβοφιλία στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε ασθενείς, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου ή της εξασθένισης, θάνατος στο 3ο τρίμηνο ή πρόωρος θάνατος, η κατάσταση της προεκλαμψίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συνέπειες μιας παθολογικής κατάστασης εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια του τοκετού ή εντός μιας ημέρας μετά από αυτές. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται πνευμονικός θρομβοεμβολισμός, ο οποίος στο ένα τρίτο των περιπτώσεων οδηγεί σε θάνατο.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η περιεκτική διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει έναν αριθμό εργαστηριακών εξετάσεων:

  • βιοχημική και γενική εξέταση αίματος ·
  • γενετικές αναλύσεις (PCR και σύνθετη γενετική ανάλυση) ·
  • εξέταση ραδιοϊσοτόπων.

Με την επιδείνωση της νόσου, χρησιμοποιούνται πολύπλοκες οργανικές μέθοδοι εξέτασης για τη θρομβοφιλία, με στόχο τον εντοπισμό θρόμβων αίματος στο αγγειακό κρεβάτι:

  • Υπερηχογράφημα αιμοφόρων αγγείων
  • dopplerography;
  • αρτηριογραφία με λύση αντίθεσης.
  • ακτινογραφικές μελέτες.

Με βάση τη ληφθείσα σειρά δεδομένων, οι γιατροί επιλέγουν μια θεραπευτική αγωγή.

Θεραπευτική αγωγή

Το θεραπευτικό σχήμα για τη θρομβοφιλία εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις αιτίες της νόσου και από τη βλάβη που προκάλεσε στο σώμα. Οι ίδιοι παράγοντες θα καθορίσουν ποιος γιατρός θα θεραπεύσει τον ασθενή. Για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης στις φλέβες των κάτω άκρων, ένας φλεβολόγος και ένας χειρουργός θα καταρτίσουν ένα θεραπευτικό σχήμα, τα προβλήματα με τη γέννηση ενός παιδιού θα επιλυθούν από έναν γυναικολόγο σε μια ομάδα με φλεβολόγο και χειρουργό και εάν ο ασθενής εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία του ήπατος και των εντέρων, θα συμμετέχουν γαστρεντερολόγοι, πρωκτολόγοι και χειρουργοί.

Για οποιαδήποτε προέλευση της νόσου, οι γιατροί τονίζουν την πρόληψη της θρόμβωσης, την εξάλειψη των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και την εξάλειψη των επιπτώσεων της θρόμβωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να σταθεροποιηθεί η κατάσταση με τη βοήθεια φαρμάκων:

  • για την πρόληψη της θρόμβωσης, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά και αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες - ασπιρίνη, διπυραμιδόλη και τα ανάλογα τους.
  • όταν σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στο φόντο ενός εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής προσβολής και πνευμονικής θρόμβωσης, θρομβολυτικά - Tenekleplaza, Retaplase και τα ανάλογα τους ·
  • με πολύπλοκη θρόμβωση, χρησιμοποιούνται ινωδολυτικά - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Η θεραπεία των συνεπειών της θρομβοφιλίας θα είναι πλήρης μόνο εάν εξαλειφθούν οι υποκείμενες ασθένειες που προκάλεσαν το σχηματισμό θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι..

Πρόληψη

Ακόμη και με γενετική προδιάθεση για θρόμβους στο αίμα, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αρνητικών συνεπειών της νόσου. Για να το κάνετε αυτό, αρκεί να αφαιρέσετε προκλητικούς παράγοντες από τη ζωή:

  • κακές συνήθειες - κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ.
  • fast food πλούσιο σε λίπη, αλάτι και ελαφρούς υδατάνθρακες.
  • παθητικός τρόπος ζωής.

Για να σταθεροποιηθεί η σύνθεση του αίματος και να μειωθεί το ιξώδες του, συνιστάται στους ασθενείς μια δίαιτα για θρομβοφιλία. Είναι πολύ χρήσιμο να συμπεριλαμβάνετε φυσικό χυμό βακκίνιων ή σταφυλιών στο καθημερινό μενού - περιέχουν ουσίες που αποτρέπουν τους θρόμβους στο αίμα. Η βάση της διατροφής πρέπει να είναι λαχανικά και φρούτα, κρέατα διατροφής και θαλασσινά. Χάρη σε μια ισορροπημένη διατροφή για τη θρομβοφιλία, ο ασθενής θα είναι σε θέση να διατηρήσει το φυσιολογικό του βάρος, να μειώσει το φορτίο στο φλεβικό σύστημα και να αποφύγει την παχυσαρκία - μια κοινή προκλητική θρόμβωση.

Επίσης, η πρόληψη της θρομβοφιλίας πρέπει να περιλαμβάνει μέτρια και τακτική σωματική δραστηριότητα:

  • μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα?
  • ελαφρύ τζόκινγκ
  • ποδηλασία
  • κολύμπι;
  • Σκανδιναβικό περπάτημα κ.λπ..

Για τον έγκαιρο εντοπισμό του κινδύνου θρόμβωσης, απαιτείται μια διεξοδική εξέταση ετησίως. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να ελέγχονται για παράγοντες πήξης του αίματος το αργότερο το πρώτο τρίμηνο και, εάν είναι δυνατόν, να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για δείκτες θρομβοφιλίας πριν από τη σύλληψη.

Rumyantseva, md

Δοκιμές για γενετικούς πολυμορφισμούς σε αποβολές και χαμένες εγκυμοσύνες κατά το πρώτο τρίμηνο

Δεδομένου ότι το 80% [1] των απωλειών συμβαίνει τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης, θα αντιμετωπίσουμε μόνο αυτές τις καταστάσεις στο άρθρο. Οι αιτίες της απώλειας εγκυμοσύνης μετά από 12 εβδομάδες είναι ένα θέμα για ξεχωριστή συζήτηση..

Είναι δύσκολο να πιστέψουμε, αλλά ο κίνδυνος αυθόρμητης άμβλωσης για μια περίοδο 6-12 εβδομάδων σε μια υγιή γυναίκα κάτω των 35 ετών είναι τουλάχιστον 10% [2] και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πιθανό να επηρεαστούν οι αιτίες αυτών των συμβάντων..

Έτσι, η γυναίκα καταλαβαίνει: δεν θα υπάρχει παιδί. Μία από τις πρώτες επιθυμίες σε τέτοιες στιγμές είναι να ανακαλύψουμε τον λόγο. Και υπάρχουν εκείνοι που θέλουν να ικανοποιήσουν αυτήν την ανάγκη: μια αναισθητοποιημένη γυναίκα συνταγογραφείται πολλές εξετάσεις και εξετάσεις και σπάνια κάνει χωρίς εξετάσεις για:

  • "Γενετικές αιτίες απώλειας εγκυμοσύνης"
  • "Πολυμορφισμοί στα γονίδια της αιμόστασης και του φυλλικού κύκλου"
  • "Προδιάθεση μεταλλάξεων σε αποβολή"
  • "Γενετικός κίνδυνος επιπλοκών εγκυμοσύνης"
  • ...

Υπάρχουν πολλές επιλογές για ονόματα για αυτήν την υπηρεσία. Μια ουσία: σύμφωνα με το υλικό της μητέρας, ο γονότυπός της καθορίζεται από τους πολυμορφισμούς πολλών γονιδίων.

Όταν μια γυναίκα συνταγογραφείται «γενετικές εξετάσεις» για να χάσει την εγκυμοσύνη της - στο 99% των περιπτώσεων είναι εξετάσεις για πολυμορφισμούς. Επομένως (με μια συγκεκριμένη υπόθεση) μπορούμε να πούμε ότι οι δοκιμές για πολυμορφισμούς = γενετικές εξετάσεις που ανατίθενται σε γυναίκες για απώλεια εγκυμοσύνης.

Δεν είναι εύκολο να πούμε με λίγα λόγια ποιοι πολυμορφισμοί είναι. Οι πολυμορφισμοί είναι μικρές διαφορές στη δομή των γονιδίων που καθορίζουν την ποικιλομορφία των εκδηλώσεών τους. Κάθε συγκεκριμένος πολυμορφισμός «ζει» σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, αλλάζοντας ελαφρώς τις ιδιότητες του προϊόντος του και, ως εκ τούτου, την εκδήλωση κάποιου είδους σημείου.

Οι πολυμορφισμοί είναι αυτό που μας κάνει διαφορετικούς. Αυτές είναι γενετικές αποχρώσεις, λόγω της οποίας μπορεί κανείς να πιει ένα λίτρο γάλα για μια γλυκιά ψυχή, και η άλλη αφού δύο γουλιές θα αναζητήσουν μια τουαλέτα. Χάρη στους πολυμορφισμούς, έχουμε τόσα πολλά χρώματα ματιών και μαλλιών. Λόγω αυτών, το αίμα κάποιου πήζει λίγο πιο γρήγορα από τον μέσο όρο και το αίμα κάποιου είναι λίγο πιο αργό. Παραδόξως, ολόκληρο αυτό το φάσμα σχημάτων, χρωμάτων και χαρακτηριστικών καθορίζεται από συνδυασμούς των τεσσάρων νουκλεοτιδικών γραμμάτων που απαρτίζουν τα γονίδια μας: A, G, T και C. Λαμβάνουμε ένα γράμμα από τη μαμά και το άλλο από τον μπαμπά. Έχουμε λοιπόν τον δικό μας γονότυπο: για παράδειγμα GG, GA ή TC. Το αποτέλεσμα της ανάλυσης για πολυμορφισμούς θα είναι μόνο δύο γράμματα.

Για παράδειγμα, στο γονίδιο του παράγοντα πήξης V (αυτό το γονίδιο ονομάζεται F5), το γράμμα με τον αριθμό 1691 μπορεί να είναι G, ή ίσως A. Ως εκ τούτου, οι τρεις παραλλαγές των γονότυπων: GG, GA και AA. Η παραλλαγή GG είναι η πλειονότητα των ανθρώπων, δεν έχει καμία ιδιαιτερότητα. Περίπου το 2-7% των ανθρώπων έχουν τον γονότυπο GA, δηλαδή, φέρουν έναν πολυμορφισμό (τη λεγόμενη μετάλλαξη Leiden), και γι 'αυτό είναι επιρρεπείς σε αυξημένη πήξη του αίματος. Τα άτομα με γονότυπο AA είναι εξαιρετικά λίγα.

Η γραμμή μεταξύ των εννοιών της «μετάλλαξης» και του «πολυμορφισμού» είναι λεπτή και ασαφής. Οι βιολόγοι επιστήμονες μπορούν να χαρακτηρίσουν οποιαδήποτε απόκλιση από το «πρότυπο» μια μετάλλαξη, και οι ιατροί θεωρούν συνήθως μόνο μια αλλαγή που μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια ως μετάλλαξη. Επομένως, μην ντρέπεστε ότι ο πολυμορφισμός στο γονίδιο F5 ονομάζεται μετάλλαξη Leiden.

Ποιοι πολυμορφισμοί συζητούνται συνήθως στο πλαίσιο της απώλειας εγκυμοσύνης?

Ας καλέσουμε τους ήρωες αυτού του άρθρου με το όνομα!

Μην φοβάστε ότι αυτά τα ονόματα δεν σας λένε τίποτα, και για τώρα πιστέψτε με: στις περισσότερες περιπτώσεις δεν θα ενημερώσουν το γιατρό σας.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) Σημ!
  • F2: 20 210 G> A ΣΗΜ!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> Α
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

Σημείωση! Παρακαλώ σημειώστε ότι αυτοί οι δύο πολυμορφισμοί μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην απόφαση για τη χρήση COCs (συνδυασμένα αντισυλληπτικά από του στόματος)..

Γιατί οι γιατροί συνταγογραφούν τεστ για αυτούς τους πολυμορφισμούς?

Όταν οι επιστήμονες έμαθαν για την ύπαρξη πολυμορφισμών, σκέφτηκαν: είναι δυνατόν να χρησιμοποιήσουμε αυτήν τη γνώση για να απομονώσουμε μια ομάδα ανθρώπων με προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες και να τις αποτρέψουμε εκ των προτέρων; Είναι γνωστό: η πρόληψη είναι ευκολότερη από τη θεραπεία!

Αυτοί οι χρόνοι συνέπεσαν με την άνοδο της μοριακής τεχνολογίας, η οποία επέτρεψε στις δοκιμές πολυμορφισμού να είναι σχετικά απλές και φθηνές. Οι ερευνητές συνειδητοποίησαν ότι η εργασία όπως «Η επίδραση του πολυμορφισμού X στην ασθένεια Υ» είναι εύκολο να δημιουργηθεί και μπορεί να γίνει σχεδόν ατελείωτα. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλές ασθένειες και πολυμορφισμοί, υπήρχε πάντα η ευκαιρία να πάρουμε ένα ζευγάρι «πολυμορφισμού - νόσου», το οποίο κατέστησε δυνατή ακόμη και την εξαγωγή μιας μικρής σημασίας σύνδεσης από τα απελπιστικά δεδομένα και τη δημοσίευσή της, αθόρυβα σιωπηλή για τα σχεδιαστικά ελαττώματα της μελέτης. Συνδυάστε κάποια λογική και στατιστικές - και αποκτήστε ένα μικρό αλλά επιστημονικό επίτευγμα.

Εδώ είναι πώς αυτοί οι ερευνητές αιτιολόγησαν: η ήδη αναφερθείσα μετάλλαξη Leiden σχετίζεται με αυξημένη πήξη του αίματος. Είναι γνωστό ότι ο σχηματισμός και η λειτουργία του πλακούντα εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις συσσωρευτικές ιδιότητες του αίματος και όταν συμβαίνει αποβολή στον πλακούντα, συχνά εντοπίζονται εστίες θρόμβωσης. Είναι λογικό να υποθέσουμε ότι σε φορείς της μετάλλαξης του Leiden, αυτές οι διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν συχνότερα. Απομένει να διεξαχθεί μια μελέτη και να δοκιμαστεί αυτή η υπόθεση. Τέτοιες μελέτες έχουν διεξαχθεί και μερικές έχουν δείξει μια σχέση μεταξύ της παρουσίας της μετάλλαξης Leiden και ενός αυξημένου κινδύνου απώλειας εγκυμοσύνης..

Υπήρχε λοιπόν μια πλούσια (σε μεγάλο μέρος της εγχώριας) «λογοτεχνική βάση», που υποδηλώνει μια σύνδεση μεταξύ πολυμορφισμών και μιας προδιάθεσης για διάφορες ασθένειες.

Σε αυτή τη «βάση» οι κατασκευαστές αντιδραστηρίων βασίστηκαν σε πειστικούς γιατρούς για τη σκοπιμότητα ανάθεσης δοκιμών για πολυμορφισμούς. Ναι, σε ένα ορισμένο στάδιο, η ανάγκη για διαγνωστικά για αναλύσεις πολυμορφισμού έγινε τόσο μεγάλη που προσέλκυσε κατασκευαστές αντιδραστηρίων που δημιούργησαν εμπορικά κιτ για την εκτέλεση αυτών των δοκιμών. Ένα προϊόν απαιτεί προώθηση. Πώς μπορώ να επεκτείνω την αγορά τέτοιων κιτ; Εισαγάγετε δοκιμές πολυμορφισμού στην κλινική πρακτική! Και αυτές οι αναλύσεις από επιστημονικά εργαστήρια άρχισαν να διαπερνούνται σε διαγνωστικά.

Όταν τα αποτελέσματα της επιστημονικής έρευνας μεταφέρονται στην κλινική πρακτική χωρίς σωστή αξιολόγηση των συνεπειών, τα πορτοφόλια και τα νεύρα των ασθενών υποφέρουν.

Υπήρχαν λοιπόν εργαστήρια που προσφέρουν δοκιμές για πολυμορφισμούς ως ιατρικές διαγνωστικές υπηρεσίες. Έτσι εμφανίστηκαν γιατροί, που διδάσκονταν από εργαστήρια και κατασκευαστές αντιδραστηρίων, ότι αυτές οι εξετάσεις πρέπει να συνταγογραφούνται σε διάφορες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής. Έτσι σχηματίστηκε μια ολόκληρη μυθολογία σχετικά με το ποιοι πολυμορφισμοί πρέπει να ανιχνευθούν και πώς να τους «αντιμετωπίσουμε».

Αλλά αρκετοί μύθοι. Περαιτέρω - μόνο τα γεγονότα:

1. Οι πολυμορφισμοί δεν αποτελούν σημαντική αιτία πρόωρης απώλειας εγκυμοσύνης

Περίπου το 70% των κυήσεων που τερματίστηκαν κατά το πρώτο τρίμηνο δεν μπορούσαν να αναπτυχθούν λόγω γενετικών ανωμαλιών του EMBRION (όχι της μητέρας.) [3]. Μην συγχέετε με γενετικούς πολυμορφισμούς!

Οι πολυμορφισμοί είναι τα γενετικά χαρακτηριστικά της μητέρας και οι παραβιάσεις της δομής και του αριθμού των χρωμοσωμάτων που οδηγούν σε αποβολή είναι σοβαρές ανωμαλίες του εμβρύου. Η εμφάνιση τέτοιων εμβρύων είναι μέρος της ζωής, καθώς και η πρόωρη απόρριψή τους.

Το υπόλοιπο 30% των απωλειών πρώιμης εγκυμοσύνης δεν σχετίζεται επίσης με πολυμορφισμούς, αλλά προκαλείται από σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων, μη φυσιολογική λειτουργία του τραχήλου της μήτρας, λοιμώξεις και άλλους λόγους για τους οποίους οι γενετικοί πολυμορφισμοί της μητέρας δεν είναι.

2. Όλοι οι άνθρωποι έχουν κάποιο είδος πολυμορφισμού

Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις που προκαλούν σπάνιες γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται σε έναν από δεκάδες χιλιάδες ανθρώπους, ο καθένας έχει κάποιο είδος πολυμορφισμού. Κάθε μέρα, άτομα με τα ίδια GG, GA και TC με τα δικά σας περνούν. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά ίσως όχι. Υπάρχει πιθανότητα να έχουν υποστεί απώλεια εγκυμοσύνης και ίσως αυτή η ατυχία να τους παρακάμψει. Σε κάθε περίπτωση: διαφέρουν από εσάς στο ότι δεν ξόδεψαν χρήματα για την ανάλυση των πολυμορφισμών.

3. Οι πολυμορφισμοί δεν ορίζουν πλήρως ένα χαρακτηριστικό (ή σε μεγάλο μέρος)

Ας επιστρέψουμε στους ατυχείς ασθενείς με γενετικές ασθένειες: το σπάνιο γενετικό τους ελάττωμα καθορίζει την ατυχία τους κατά σχεδόν 100%. Αυτό που οι γενετιστές αποκαλούν «περιβαλλοντικούς παράγοντες» (συμπεριφορά, διατροφή, σωματική δραστηριότητα) συμβάλλει πολύ στη δυστυχία τους. Με τους πολυμορφισμούς, αντίθετα: η συμβολή τους είναι πολύ μικρή.

Για παράδειγμα, η πιθανότητα εμφάνισης φλεβικής θρόμβωσης, σε κάποιο βαθμό, εξαρτάται από την παρουσία, για παράδειγμα, της μετάλλαξης του Leiden που ήδη γνωρίζουμε, αλλά το μερίδιο του λέοντος καθορίζεται από το βάρος, την κατάσταση του καπνίσματος, την ηλικία, την εγκυμοσύνη, τα φάρμακα που λαμβάνονται και άλλους παράγοντες.

4. Ο πολυμορφισμός δεν είναι ασθένεια

Ανεξάρτητα από το πόσο ανατριχιαστικές οι λέξεις συνοδεύονται από συνδυασμούς των γραμμάτων A, G, T και C στο συμπέρασμα της γενετικής ανάλυσης, ΔΕΝ λένε ότι μια γυναίκα θα είναι, για παράδειγμα, "αποβολή".

Παράδειγμα ζωής:

Όταν στο έντυπο αποτελέσματος «Παραβίαση του εμβρύου - αστοχία νευρικού σωλήνα» γράφεται δίπλα στο «MTRR c.66A> G G / G» κάθε άτομο θα κατανοήσει μια τέτοια εγγραφή ως σχέση αιτίου-αποτελέσματος. Όμως δεν είναι έτσι. Η παρουσία πολυμορφισμών σημαίνει μόνο ότι ανήκετε σε άτομα που, σύμφωνα με ορισμένες (!) Επιστημονικές (.) Μελέτες, αυτές οι παθολογίες προκύπτουν πιο συχνά, από άτομα χωρίς τους πολυμορφισμούς σας. Και μετά προχωράμε στο επόμενο γεγονός...

5. Η επίδραση των πολυμορφισμών είναι «ορατή» μόνο σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων

Ακόμα και ως ειδικός, δεν καταλαβαίνω τον γονότυπό σας για τα γονίδια πήξης του αίματος αφού είδα το πήγμα σας (εξέταση πήξης αίματος). Και όλα αυτά επειδή αυτές οι διαφορές δεν είναι «ορατές» σε ατομικό επίπεδο. Σε ένα άτομο με «κακούς» πολυμορφισμούς, η πήξη μπορεί να είναι «καλύτερη» από ό, τι σε ένα «γενετικά ιδανικό». Μόνο σημαίνω Αυτός ο δείκτης, μετρούμενος σε μια μεγάλη ομάδα ατόμων με "κακό" γονότυπο, θα διαφέρει από αυτόν μιας ομάδας με "καλό".

Λίγο μαθηματικά: Μερικές φορές στο τέλος της ανάλυσης, μαζί με τρομερές "διαγνώσεις", μπορείτε να δείτε αριθμούς. Για παράδειγμα, "Ο αναγνωρισμένος πολυμορφισμός αυξάνεται κατά 3,5... 5,5 φορές τον κίνδυνο φλεβικού θρομβοεμβολισμού." Αυτοί οι αριθμοί είναι απολύτως ειλικρινείς [4] για τη μετάλλαξη του Leiden. Αυτός ο πολυμορφισμός είναι ένας από τους δύο που αξίζει τουλάχιστον κάποιους πολυμορφισμούς προσοχής του συστήματος πήξης του αίματος. Το δεύτερο είναι ο λεγόμενος «πολυμορφισμός προθρομβίνης», c.20210G> A στο γονίδιο του παράγοντα πήξης II (F2).

Αλλά πίσω στους αριθμούς. Αύξηση 3,5... 5,5 φορές - είναι σημαντική; Φυσικά είναι! Αν αύριο θα αυξηθεί τρεισήμισι φορές ο μισθός, θα είναι ω πόσο σημαντικό...

Και αν δεν κοιτάς σε σχέση, αλλά σε απόλυτο κίνδυνο; Όταν έχετε μετάλλαξη στο Leiden, ο ετήσιος κίνδυνος φλεβικής θρομβοεμβολής είναι 0,05... 0,2%. Με άλλα λόγια:

Η παρουσία μιας μετάλλαξης του Λάιντεν σημαίνει,

ότι με πιθανότητα 99,95... 99,80% έχετε

ΔΕΝ θα υπάρξει φλεβική θρομβοεμβολή (VTE) τον επόμενο χρόνο

Ο απόλυτος κίνδυνος VTE είναι τόσο μικρός που ακόμη και μια αύξηση κατά καιρούς δεν το καθιστά απαραίτητο για τη ζωή ενός ατόμου. Η εγκυμοσύνη σε συνδυασμό με τη μετάλλαξη του Leiden αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης VTE, αλλά η πιθανότητα ότι η θρόμβωση ΔΕΝ θα συμβεί εξακολουθεί να μην πέφτει κάτω από το 95%.

Και τώρα λίγα λόγια για τη θεραπεία:

1. Είναι αδύνατο να «θεραπεύσουμε» πολυμορφισμούς.

Αυτό είναι μέρος του γονότυπου και θα παραμείνει αμετάβλητο μέχρι το τέλος της ζωής. Επομένως, η τακτική της «μετάδοσης πολυμορφισμών - θεραπεία - περάστε την ανάλυση ελέγχου» είναι ουσιαστικά παράλογη.

2. Κανένας από τους πολυμορφισμούς δεν είναι άμεσος λόγος για τη συνταγογράφηση της θεραπείας.

Για να είμαστε δίκαιοι, αξίζει να σημειωθεί ότι με αποβολή, μπορεί να απαιτείται αντιπηκτική θεραπεία και δίνει καλά αποτελέσματα. Αλλά για τον διορισμό αντιπηκτικών, πρέπει να τεκμηριωθεί η διάγνωση αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου (το οποίο μπορεί ή όχι να συνδυάζεται με πολυμορφισμούς στα γονίδια του συστήματος πήξης).

3. Δεν απαιτούνται Curantyl, Actovegin, thromboass, βδέλλες.

Δεν έχουν αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα στη βελτίωση των αποτελεσμάτων της εγκυμοσύνης σε γυναίκες με πολυμορφισμούς στο σύστημα πήξης..

Ο έλεγχος γυναικών ακόμη και με επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης για κληρονομική θρομβοφιλία [5] και πολυμορφισμούς κύκλου φυλλικού οξέος [6] δεν περιλαμβάνεται στις συστάσεις κορυφαίων ιατρικών οργανισμών που ασχολούνται με αυτό το πρόβλημα. Αλλά στα περισσότερα οικιακά "εγχειρίδια" και συστάσεις για αποβολή, αυτές οι μελέτες περιλαμβάνουν.

Και για να μην αφήσουμε την αβεβαιότητα:

Οι γενετικοί πολυμορφισμοί δεν απαιτούνται για γυναίκες που έχουν υποστεί απώλεια εγκυμοσύνης μία ή περισσότερες φορές.

[4] Scott M. Stevens et al. Οδηγίες για την αξιολόγηση και θεραπεία κληρονομικής και επίκτητης θρομβοφιλίας. J Thrombolysis (2016) 41: 154–164

Δημοσιεύτηκε από την Karpacheva Claudia, Molecular Genetics

Ανάλυση πολυμορφισμών στα γονίδια F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (κίνδυνος θρομβοφιλίας) και MTHFR, MTRR, MTR (διαταραχές μεταβολισμού φολικού οξέος)

Περιγραφή

Πλήρης γενετική μελέτη του κινδύνου διαταραχών της θρομβοφιλίας και του φολικού κύκλου.

Η παρουσία γενετικής προδιάθεσης για θρομβοφιλία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών εγκυμοσύνης: συνήθης αποβολή, ανεπάρκεια πλακούντα, καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου, καθυστερημένη τοξίκωση. Οι γονιδιακοί πολυμορφισμοί F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 και MTHFR, MTRR, MTR μπορούν επίσης να προκαλέσουν την ανάπτυξη φλεβικής θρόμβωσης.

Θρομβοφιλία
Θρομβοφιλία - μια παθολογική αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, που οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Η θρομβοφιλία μπορεί να κληρονομηθεί και να αποκτηθεί. Η επίκτητη θρομβοφιλία μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή με παχυσαρκία. Η εμφάνιση θρομβοφιλίας μπορεί να οφείλεται σε εξωτερικές αιτίες: χειρουργική επέμβαση, χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών, αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, κάπνισμα ή μακρά περίοδο ακινησίας. Με κληρονομική θρομβοφιλία, εμφανίζονται αλλαγές στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση της αιμόστασης.

Οι πιο συνηθισμένοι γνωστοί γενετικοί παράγοντες που προδιαθέτουν σε θρόμβωση είναι πολυμορφισμοί στα γονίδια των παραγόντων πήξης F2 (c. * 97G> A) και F5 (c. 1601G> A), και πολυμορφισμοί στα γονίδια του κύκλου φυλλικού οξέος (μεθυλενο τετραϋδροφολική αναγωγάση, MTHFR; αναγωγάση συνθετάσης μεθειονίνης, MTRR, συνθετάση μεθειονίνης, MTR). Οι πολυμορφισμοί στα γονίδια των παραγόντων F2 και F5 συμβάλλουν περισσότερο στον κίνδυνο θρομβοφιλίας και έχουν ανεξάρτητη κλινική σημασία. Η ταυτόχρονη αναγνώριση διαφόρων γενετικών παραγόντων που προδιαθέτουν σε θρομβοφιλικές καταστάσεις αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης.

Η θρόμβωση είναι η πιο κοινή εκδήλωση της θρομβοφιλίας.
Με θρόμβωση, σχηματίζονται θρόμβοι στα αγγεία που εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης, η οποία με τη σειρά της συχνά προκαλεί έμφραγμα του μυοκαρδίου, στεφανιαία νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο, πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η αυξημένη τάση για θρόμβωση είναι η πιο κοινή εκδήλωση της θρομβοφιλίας..

Γονίδιο F2
Το γονίδιο F2 κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης προθρομβίνης. Η προθρομβίνη ή ο παράγοντας πήξης II είναι ένα από τα κύρια συστατικά του συστήματος πήξης του αίματος. Ως αποτέλεσμα της ενζυματικής διάσπασής της, σχηματίζεται θρομβίνη. Αυτή η αντίδραση είναι το πρώτο στάδιο σχηματισμού θρόμβων αίματος..

Ο πολυμορφισμός του γονιδίου F2 (20210 G-> A) οφείλεται στην αντικατάσταση της νουκλεοτιδικής βάσης της γουανίνης (G) με αδενίνη (Α) στη θέση 20210 του γονιδίου, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη γονιδιακή έκφραση στην περίπτωση Α. Η υπερβολική παραγωγή προθρομβίνης είναι ένας παράγοντας κινδύνου για έμφραγμα του μυοκαρδίου, διάφορες θρομβώσεις, συμπεριλαμβανομένου του πνευμονικού θρομβοεμβολισμού, ο οποίος είναι συχνά θανατηφόρος. Μια δυσμενή παραλλαγή του πολυμορφισμού (Α) κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θρομβοφιλίας ακόμη και με ετερόζυγη μορφή πολυμορφισμού..

Γονίδιο F5
Το γονίδιο F5 κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων του πρωτεϊνούχου - παράγοντα πήξης V (παράγοντας Leiden). Η λειτουργία του παράγοντα πήξης V είναι να ενεργοποιεί την αντίδραση του σχηματισμού θρομβίνης από την προθρομβίνη.

Ο πολυμορφισμός (1691 G-> A (R506Q)) του γονιδίου F5 οφείλεται στην αντικατάσταση της νουκλεοτιδικής βάσης της γουανίνης (G) με αδενίνη (Α) στη θέση 1691, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση αμινοξέος της αργινίνης με γλουταμίνη στη θέση 506. Η αντικατάσταση του αμινοξέος δίνει σταθερότητα στην ενεργή μορφή του παράγοντα Leiden στη διαχωριστική δράση του ρυθμιστικού ενζύμου, το οποίο οδηγεί σε υπερπηκτικότητα (αυξημένη πήξη) του αίματος. Οι φορείς της επιλογής Α έχουν αυξημένη τάση να αναπτύξουν αγγειακή θρόμβωση, η οποία αποτελεί παράγοντα κινδύνου για φλεβικό και αρτηριακό θρομβοεμβολισμό, έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλικό επεισόδιο. Η παρουσία αυτής της παραλλαγής πολυμορφισμού ενέχει σοβαρό κίνδυνο για τις εγκύους, αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων επιπλοκών εγκυμοσύνης: αποβολή στα αρχικά στάδια, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, καθυστερημένη τοξίκωση, ανεπάρκεια εμβρυϊκού πλακούντα κ.λπ..

Γονίδιο F7
Το γονίδιο F7 κωδικοποιεί έναν παράγοντα πήξης που εμπλέκεται στον σχηματισμό θρόμβου αίματος. Η επιλογή 353Gln (10976A) οδηγεί σε μείωση της παραγωγικότητας (έκφραση) του γονιδίου του παράγοντα VII και αποτελεί προστατευτικό παράγοντα στην ανάπτυξη θρόμβωσης και εμφράγματος του μυοκαρδίου. Σε μια μελέτη ασθενών με στένωση στεφανιαίας αρτηρίας και έμφραγμα του μυοκαρδίου, διαπιστώθηκε ότι η παρουσία μετάλλαξης 10976A οδηγεί σε μείωση του επιπέδου του παράγοντα VII στο αίμα κατά 30% και σε 2 φορές χαμηλότερο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου ακόμη και παρουσία αισθητής στεφανιαίας αθηροσκλήρωσης. Στην ομάδα των ασθενών που δεν είχαν έμφραγμα του μυοκαρδίου, υπήρξε αυξημένη συχνότητα εμφάνισης ετερο- και ομόζυγων γονότυπων 10976A, αντίστοιχα G / A και G / G.

Γονίδιο F13
Το γονίδιο F13 κωδικοποιεί τον παράγοντα XIII. Αυτός ο παράγοντας σταθεροποίησης ινώδους, ή ινωδινάση, εμπλέκεται στο σχηματισμό αδιάλυτης ινώδους, η οποία αποτελεί τη βάση θρόμβου αίματος ή θρόμβου αίματος. Οι θρόμβοι αίματος που σχηματίζονται παρουσία ινωδινάσης λύονται πολύ αργά. Η αύξηση της δραστικότητας του παράγοντα XIII συνοδεύεται από αύξηση της προσκόλλησης και της συσσώρευσης αιμοπεταλίων. Σε ασθενείς με θρομβοεμβολικές επιπλοκές, αυξάνεται η δραστηριότητα της ινωδονάσης.

Η μετάλλαξη 134Leu παρατηρείται στο 51% των γυναικών με συνήθη αποβολή. Ο κίνδυνος συνηθισμένης αποβολής είναι ακόμη μεγαλύτερος σε άτομα που μεταφέρουν τη μετάλλαξη 134Leu σε συνδυασμό με τη μετάλλαξη 5G / 4G στο γονίδιο PAI-1.

PAI-1
Το γονίδιο PAI1 κωδικοποιεί έναν αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου, τύπου Ι, του SERPINE1. Το PAI1 είναι ένα συστατικό του αντιπηκτικού συστήματος του αίματος. Οι μεταλλάξεις των 5G / 4G και 4G / 4G οδηγούν στην υπερπαραγωγή του. Ως αποτέλεσμα, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται. Η ομόζυγη μετάλλαξη 4G / 4G αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη θρόμβωσης, συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης της πύλης των φλεβών και της θρόμβωσης των εσωτερικών οργάνων και του εμφράγματος του μυοκαρδίου, μια οικογενειακή προδιάθεση για IHD. Οδηγεί επίσης σε επιπλοκές της εγκυμοσύνης, όπως σοβαρή κύηση (σε φορείς του γονότυπου 5G / 4G, ο κίνδυνος αυξάνεται κατά 2 φορές και σε γυναίκες με τον γονότυπο 4G / 4G κατά 4 φορές), βραχυπρόθεσμη διακοπή της ανάπτυξης, θάνατος ενδομήτριου εμβρύου, υποσιτισμός και ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξη, χρόνια υποξία του εμβρύου, πρόωρη ωρίμανση του πλακούντα.

Ο σκοπός της ειδικής πρόληψης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: η χαμηλή δόση ακετυλοσαλικυλικού οξέος και οι χαμηλές δόσεις φαρμάκων ηπαρίνης μπορούν σχεδόν να εξαλείψουν εντελώς τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης σε γυναίκες με γονότυπους 5G / 4G και 4G / 4G.

Γονίδιο ITGB3
Το γονίδιο ITGB3 κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων ενός μορίου πρωτεΐνης υποδοχέα ινωδογόνου. Αυτός ο υποδοχέας παρέχει την αλληλεπίδραση των αιμοπεταλίων με ινωδογόνο πλάσματος, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση αιμοπεταλίων και το σχηματισμό θρόμβου.

Το γονίδιο ITGA
Το γονίδιο ITGA2 κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων της α2 υπομονάδας ιντεγκρινών - εξειδικευμένων υποδοχέων αιμοπεταλίων, λόγω της οποίας συμβαίνει η αλληλεπίδραση αιμοπεταλίων με πρωτεΐνες ιστού που εκτίθενται κατά τη διάρκεια βλάβης στο αγγειακό τοίχωμα. Χάρη στις ιντεγκρίνες, τα αιμοπετάλια σχηματίζουν μια μονοστιβάδα στην περιοχή των κατεστραμμένων ιστών, η οποία αποτελεί προϋπόθεση για τη συμπερίληψη των επόμενων μονάδων του συστήματος πήξης του αίματος, το οποίο προστατεύει το σώμα από την απώλεια αίματος.

Γονίδιο FGB
Το γονίδιο FGB κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων της αλυσίδας βήτα ινωδογόνου. Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια σημεία στο σύστημα πήξης του αίματος. Το ινώδες σχηματίζεται από ινωδογόνο - το κύριο συστατικό ενός θρόμβου αίματος.

Διαταραχές του φολικού κύκλου


Γονίδιο MTHFR
Το γονίδιο MTHFR κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων ενός ενζύμου μεταβολισμού ομοκυστεΐνης. Η ομοκυστεΐνη είναι προϊόν του μεταβολισμού της μεθειονίνης - ένα από τα 8 απαραίτητα αμινοξέα του σώματος. Έχει έντονη τοξική επίδραση στο κύτταρο. Με την κυκλοφορία στο αίμα, η ομοκυστεΐνη βλάπτει τα αιμοφόρα αγγεία, αυξάνοντας έτσι την πήξη του αίματος και το σχηματισμό μικροσωληναρίων στα αιμοφόρα αγγεία. Η μείωση της δραστικότητας της αναγωγάσης του μεθυλενοτετραϋδροφολικού είναι ένας από τους σημαντικούς λόγους για τη συσσώρευση της ομοκυστεΐνης στο αίμα.

Η ανεπάρκεια του MTHFR οδηγεί σε μείωση της μεθυλίωσης του DNA, η οποία οδηγεί στην ενεργοποίηση πολλών κυτταρικών γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων των ογκογόνων. Στην περίπτωση μειωμένης δραστηριότητας του MTHFR κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυξάνεται η επίδραση των τερατογόνων και μεταλλαξιογόνων περιβαλλοντικών παραγόντων.

Περίπου δέκα παραλλαγές του γονιδίου MTHFR είναι γνωστό ότι επηρεάζουν τη λειτουργία των ενζύμων. Ο πολυμορφισμός που έχει μελετηθεί περισσότερο είναι 677 C-> T (A223V).

Ο πολυμορφισμός 677 C-> T (A223V) σχετίζεται με την αντικατάσταση στη θέση 677 του νουκλεοτιδίου της κυτοσίνης (C) με θυμίνη (Τ). Αυτό οδηγεί στην αντικατάσταση του υπολείμματος αμινοξέος της αλανίνης με βαλίνη στη θέση 223, το οποίο αναφέρεται στο τμήμα του ενζύμου μορίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνδεση του φολικού οξέος. Σε άτομα ομόζυγα για αυτήν την επιλογή (γονότυπος Τ / Τ), το ένζυμο MTHFR είναι ευαίσθητο στη θερμοκρασία και χάνει τη δραστηριότητά του κατά περίπου 65%. Η επιλογή Τ σχετίζεται με τέσσερις ομάδες πολυπαραγοντικών ασθενειών: καρδιαγγειακά, ελαττώματα στην ανάπτυξη του εμβρύου, ορθοκολικό αδένωμα και καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Σε γυναίκες με γονότυπο T / T κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ανεπάρκεια φολικού οξέος μπορεί να οδηγήσει σε ελαττώματα ανάπτυξης του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένης της αποτυχίας του νευρικού σωλήνα. Οι φορείς αυτού του γονότυπου διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης παρενεργειών κατά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται στη χημειοθεραπεία του καρκίνου, όπως η μεθοτρεξάτη. Η ανεπιθύμητη ενέργεια του πολυμορφισμού της παραλλαγής Τ εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από εξωτερικούς παράγοντες - χαμηλή περιεκτικότητα σε φυλλικό οξύ στα τρόφιμα, το κάπνισμα, την πρόσληψη αλκοόλ Ο συνδυασμός του γονότυπου Τ / Τ και του ιού του θηλώματος αυξάνει τον κίνδυνο δυσπλασίας του τραχήλου της μήτρας. Η συνταγογράφηση φολικού οξέος μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο των συνεπειών αυτού του παραλλαγμένου πολυμορφισμού.

Γονίδιο MTRR
Το γονίδιο MTRR κωδικοποιεί το κυτταροπλασματικό ένζυμο ρεδουκτάση συνθετάσης μεθειονίνης (MCP). Το ένζυμο παίζει σημαντικό ρόλο στη σύνθεση πρωτεϊνών και εμπλέκεται σε μεγάλο αριθμό βιοχημικών αντιδράσεων που σχετίζονται με τη μεταφορά της ομάδας μεθυλίου. Μία από τις λειτουργίες του MCP είναι η αντίστροφη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη..

Γονίδιο MTR
Το γονίδιο MTR κωδικοποιεί το κυτταροπλασματικό ένζυμο συνθάση μεθειονίνης (εναλλακτική ονομασία είναι 5-μεθυλτετραϋδροφολική-ομοκυστεΐνη S-μεθυλοτρανσφεράση). Καταλύει την επαναμεθυλίωση της ομοκυστεΐνης με το σχηματισμό μεθειονίνης · η κοβαλαμίνη (πρόδρομος της βιταμίνης Β) δρα ως συμπαράγοντας12).

Ενδείξεις:

  • γυναίκες με το πρώτο επεισόδιο VTE που εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό ή κατά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών.
  • γυναίκες με ανεξήγητο ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
  • γυναίκες με το πρώτο επεισόδιο VTE που λαμβάνουν θεραπεία αντικατάστασης ορμονών.
  • ασθενείς με ιστορικό επαναλαμβανόμενων περιπτώσεων φλεβικού θρομβοεμβολισμού (VTE).
  • ασθενείς με το πρώτο επεισόδιο VTE κάτω των 50 ετών.
  • ασθενείς με το πρώτο επεισόδιο VTE απουσία περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • ασθενείς με το πρώτο επεισόδιο VTE ασυνήθιστου ανατομικού εντοπισμού (εγκεφαλική, μεσεντερική, ηπατική φλέβα, πύλες φλέβες κ.λπ.).
  • ασθενείς με το πρώτο επεισόδιο VTE σε οποιαδήποτε ηλικία, με συγγενείς του πρώτου βαθμού συγγένειας (γονείς, παιδιά, αδέλφια) με θρόμβωση έως 50 ετών.
Εκπαίδευση
Η γενετική εξέταση δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία. Η δειγματοληψία αίματος συνιστάται όχι νωρίτερα από 4 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα.

Πριν από τη διάγνωση, δεν συνιστάται να εκθέτετε τον εαυτό σας σε αγχωτικές καταστάσεις, να παίρνετε αλκοόλ και να καπνίζετε.

Η δίαιτα και η φαρμακευτική αγωγή δεν επηρεάζουν το αποτέλεσμα της μελέτης.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών δοκιμών απαιτεί διαβούλευση με έναν γενετιστή.

Δοκιμή γενετικής πήξης

Επόπτης έργου GENOMED

Η Genomed είναι μια καινοτόμος εταιρεία με ομάδα γενετιστών και νευρολόγων, μαιευτήρες γυναικολόγων και ογκολόγων, βιοπληροφορικής και ειδικών εργαστηρίων, που αντιπροσωπεύουν μια ολοκληρωμένη και πολύ ακριβή διάγνωση κληρονομικών ασθενειών, αναπαραγωγικών διαταραχών, την επιλογή ατομικής θεραπείας στην ογκολογία.

Σε συνεργασία με παγκόσμιους ηγέτες στον τομέα της μοριακής διάγνωσης, προσφέρουμε περισσότερες από 200 μοριακές γενετικές μελέτες με βάση τις τελευταίες τεχνολογίες..

Η χρήση αλληλουχίας νέας γενιάς, ανάλυσης μικροσυστοιχιών με ισχυρές μεθόδους ανάλυσης βιοπληροφοριών σάς επιτρέπει να κάνετε γρήγορα μια διάγνωση και να επιλέξετε τη σωστή θεραπεία ακόμη και στις πιο δύσκολες περιπτώσεις.

Η αποστολή μας είναι να παρέχουμε στους γιατρούς και στους ασθενείς μια ολοκληρωμένη και οικονομικά αποδοτική γενετική έρευνα, πληροφορίες και συμβουλευτική υποστήριξη 24 ώρες την ημέρα.

ΚΥΡΙΑ ΠΡΑΓΜΑΤΑ ΓΙΑ ΜΑΣ

Επικεφαλής οδηγιών

Τζουσίνα
Τζούλια Γκενάντεβνα

Αποφοίτησε από την παιδιατρική σχολή του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Voronezh. Ν.Ν. Burdenko το 2014.

2015 - πρακτική άσκηση στη θεραπεία στο Τμήμα Θεραπείας της Σχολής, Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Voronezh Ν.Ν. Μπουρντέκο.

2015 - μάθημα πιστοποίησης στην ειδικότητα "Αιματολογία" βάσει του Αιματολογικού Επιστημονικού Κέντρου της Μόσχας.

2015-2016 - γενικός ιατρός VGKBSMP №1.

2016 - εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για τον βαθμό υποψηφίου των ιατρικών επιστημών «η μελέτη της κλινικής πορείας της νόσου και της πρόγνωσης σε ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια με αναιμικό σύνδρομο». Συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 δημοσιεύσεων. Συμμετέχει σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια γενετικής και ογκολογίας.

2017 - ανανεωμένο μάθημα με θέμα: «ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών μελετών σε ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες».

Από το 2017, διαμονή στην ειδικότητα "Γενετική" με βάση το RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, γενετιστής, υποψήφιος ιατρικών επιστημών, επικεφαλής του τμήματος γενετικής του Γενετικού Ιατρικού Γενετικού Κέντρου. Βοηθός, Τμήμα Ιατρικής Γενετικής, Ρωσική Ιατρική Ακαδημία Συνεχιζόμενης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Κρατικού Ιατρικού και Οδοντιατρικού Πανεπιστημίου της Μόσχας το 2009 και το 2011 - διαμονή στην ειδικότητα "Γενετική" στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου. Το 2017, υπερασπίστηκε τη διατριβή του για το βαθμό του υποψηφίου των ιατρικών επιστημών στο θέμα: Μοριακή διαγνωστική διακύμανση του αριθμού αντιγράφων των θέσεων DNA (CNVs) σε παιδιά με συγγενείς δυσπλασίες, φαινοτυπικές ανωμαλίες και / ή διανοητική καθυστέρηση χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων SNP υψηλής πυκνότητας ».

Από το 2011-2017 εργάστηκε ως γενετιστής στο Κλινικό Νοσοκομείο Παιδιών. Ν.Φ. Filatov, επιστημονική συμβουλευτική υπηρεσία του Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού Επιστημονικού Ιδρύματος Ιατρικό και Γενετικό Κέντρο Ερευνών. Από το 2014 έως σήμερα, είναι επικεφαλής του τμήματος γενετικής του Genomemed MGC.

Οι κύριοι τομείς δραστηριότητας: διάγνωση και διαχείριση ασθενών με κληρονομικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, επιληψία, γενετική συμβουλή για οικογένειες ενός παιδιού με κληρονομική παθολογία ή δυσπλασίες, προγεννητική διάγνωση. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, τα κλινικά δεδομένα και η γενεαλογία αναλύονται για να προσδιοριστεί η κλινική υπόθεση και το απαιτούμενο ποσό γενετικών δοκιμών. Με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας, τα δεδομένα ερμηνεύονται και οι πληροφορίες που λαμβάνονται αποσαφηνίζονται στους συμβούλους..

Είναι ένας από τους ιδρυτές του προγράμματος της Σχολής Γενετικής. Μιλά τακτικά σε συνέδρια. Διαλέγει γενετιστές, νευρολόγους και μαιευτήρες-γυναικολόγους, καθώς και για τους γονείς ασθενών με κληρονομικές ασθένειες. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 20 άρθρων και κριτικών σε ρωσικά και ξένα περιοδικά.

Τομέας επαγγελματικών ενδιαφερόντων - η εισαγωγή σύγχρονης έρευνας σε ολόκληρο το γονιδίωμα στην κλινική πρακτική, ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους.

Ώρα υποδοχής: Τετ, Παρ 16-19

Οι γιατροί γίνονται δεκτοί κατόπιν ραντεβού.

Σάρκοφ
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - νευρολόγος, επιληπτολόγος

Το 2012, σπούδασε στο διεθνές πρόγραμμα «Ανατολική ιατρική» στο Πανεπιστήμιο Daegu Haanu της Νότιας Κορέας.

Από το 2012 - συμμετοχή στην οργάνωση μιας βάσης δεδομένων και αλγορίθμου για την ερμηνεία των γενετικών δοκιμών xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Το 2013 αποφοίτησε από το Παιδιατρικό Τμήμα του Εθνικού Ιατρικού Πανεπιστημίου της Ρωσίας Πιρόγκοφ.

Από το 2013 έως το 2015 σπούδασε στο Clinical Residency in Neurology στο Scientific Center of Neurology.

Από το 2015, εργάζεται ως νευρολόγος, ερευνητής στο Academician Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU τους. Ν.Ι. Πιρόγκοφ. Εργάζεται επίσης ως νευρολόγος και γιατρός στο εργαστήριο παρακολούθησης βίντεο-EEG στο Κλινικό Κέντρο Επιληπτικής και Νευρολογίας A.Kazaryan "και" Κέντρο Επιληψίας ".

Το 2015, σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο "2ο Διεθνές Μάθημα Κατοικιών για Ανθεκτικές στις Φάρμακα Επιληψίες, ILAE, 2015".

Το 2015, συνεχιζόμενη εκπαίδευση - «Κλινική και μοριακή γενετική για επαγγελματίες», RCCH, RUSNANO.

Το 2016, συνεχιζόμενη εκπαίδευση - «Βασικές αρχές μοριακής γενετικής» υπό την καθοδήγηση της βιοπληροφορικής, Ph.D. Konovalova F.A..

Από το 2016 - Επικεφαλής του Νευρολογικού Τμήματος του Εργαστηρίου Genomed.

Το 2016, σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο "San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Το 2016, συνεχιζόμενη εκπαίδευση - "Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για γιατρούς", "Ινστιτούτο Εργαστηριακής Ιατρικής".

Το 2017 - το σχολείο "NGS in Medical Genetics 2017", MGSC

Επί του παρόντος διεξάγει έρευνα στον τομέα της γενετικής της επιληψίας υπό την καθοδήγηση καθηγητή, MD Belousova E.D. και καθηγητές, MD Dadali E.L..

Εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για το βαθμό του υποψηφίου των ιατρικών επιστημών "Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά των μονογονικών παραλλαγών των πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών".

Οι κύριες δραστηριότητες είναι η διάγνωση και θεραπεία της επιληψίας σε παιδιά και ενήλικες. Μια στενή εξειδίκευση είναι η χειρουργική θεραπεία της επιληψίας, η γενετική της επιληψίας. Νευρογενετική.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Βελτιστοποίηση της διαφορικής διάγνωσης και ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών δοκιμών από το ειδικό σύστημα XGenCloud για ορισμένες μορφές επιληψίας”. Ιατρική Γενετική, Νο. 4, 2015, σελ. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Χειρουργική επιληψία σε πολυεστιακή εγκεφαλική βλάβη σε παιδιά με σκωληκώδη σκλήρυνση." Περίληψη του XIV Ρωσικού Συνεδρίου "ΚΑΙΝΟΤΟΜΙΚΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΑΙΔΙΩΝ". Ρωσικό Δελτίο Περινιτολογίας και Παιδιατρικής, 4, 2015. - σελ.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση της μονογονικής ιδιοπαθούς και συμπτωματικής επιληψίας." Η διατριβή του ρωσικού συνεδρίου XIV "ΚΑΙΝΟΤΟΜΙΚΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΑΙΔΙΩΝ". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Μια σπάνια παραλλαγή της πρώιμης επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας τύπου 2 λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο CDKL5 σε έναν άνδρα ασθενή." Συνέδριο "Επιληπτολογία στο σύστημα νευροεπιστήμης". Πρακτικά συνεδρίου: / Επιμέλεια: καθηγητής Neznanova N.G., καθηγητής Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - σελ. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Μια νέα αλληλική παραλλαγή της επιληψίας μυοκλονίου τύπου 3, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- T. 14.- Αριθ. 9.- σ. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και σύγχρονες μέθοδοι για τη διάγνωση της κληρονομικής επιληψίας." Συλλογή υλικών "Μοριακές βιολογικές τεχνολογίες στην ιατρική πρακτική" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Έκδοση. 24.- Νοβοσιμπίρσκ: Akademizdat, 2016.- 262: σ. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Επιληψία με σκλήρυνση από τον ομφαλό. Στο "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" που εκδόθηκε από τον Gusev E.I., Gekht A.B., Μόσχα. 2016; σελ. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Κληρονομικές ασθένειες και σύνδρομα που συνοδεύονται από εμπύρετες κρίσεις: κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και διαγνωστικές μέθοδοι. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- No. 2, σελ. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Περίληψη βιβλίο "VI ΒΑΛΤΙΚΗ ΣΥΝΕΔΡΙΑ ΓΙΑ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΠΑΙΔΙΩΝ" / Επιμέλεια καθηγητή Β. Γκουζέβα Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 391
*
Ημισφαιροτομή για φαρμακοανθεκτική επιληψία σε παιδιά με διμερή εγκεφαλική βλάβη Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Περίληψη βιβλίο "VI ΒΑΛΤΙΚΗ ΣΥΝΕΔΡΙΑ ΓΙΑ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΠΑΙΔΙΩΝ" / Επιμέλεια καθηγητή Β. Γκουζέβα Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Χειρουργική θεραπεία της επιληψίας στη σκλήρυνση των κονδυλωμάτων" που εκδόθηκε από τον M. Dorofeeva, Μόσχα. 2017; σελ.274
*
Άρθρο: Γενετική και διαφορική θεραπεία πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Α.Α. Sharkov *, I.V. Sharkova, Ε.Δ. Belousova, E.L. Το έδωσα. Περιοδικό Νευρολογίας και Ψυχιατρικής, 9, 2016; Τομ. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Χειρουργική θεραπεία της επιληψίας στη σκλήρυνση των κονδυλωμάτων" που εκδόθηκε από τον M. Dorofeeva, Μόσχα. 2017; σελ.274
*
Νέες διεθνείς ταξινομήσεις επιληψίας και επιληπτικών κρίσεων του Διεθνούς Συνδέσμου για την καταπολέμηση της επιληψίας. Περιοδικό Νευρολογίας και Ψυχιατρικής. Γ.Κ. Κορσάκοβα. 2017. V. 117. No. 7. σ. 99-106

Κίεβο
Τζούλια Κιρίλοβνα

Το 2011, αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Η Ευδοκίμοβα, πτυχιούχος Γενικής Ιατρικής, σπούδασε στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου με πτυχίο Γενετικής

Το 2015, αποφοίτησε από την πρακτική άσκηση στη Μαιευτική και Γυναικολογία στο Ιατρικό Ινστιτούτο Προχωρημένων Ιατρικών Σπουδών του FSBEI HPE "MGUPP"

Από το 2013, διοργανώνει συμβουλευτικό ραντεβού στο Κέντρο Οικογενειακού Προγραμματισμού και Αναπαραγωγής GBUZ DZM

Από το 2017 είναι επικεφαλής της κατεύθυνσης "Προγεννητική διάγνωση" στο Εργαστήριο Genomed

Μιλά τακτικά σε συνέδρια και σεμινάρια. Διαλέγει γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων στον τομέα της αναπαραγωγής και της προγεννητικής διάγνωσης

Παρέχει ιατρική και γενετική συμβουλή σε έγκυες γυναίκες για την προγεννητική διάγνωση, προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες, καθώς και οικογένειες με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες. Εκτελεί ερμηνεία των λαμβανόμενων διαγνωστικών αποτελεσμάτων DNA.

ΕΙΔΙΚΟΙ

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - γιατρός γενετιστής της κατηγορίας υψηλότερων προσόντων.

Αφού αποφοίτησε από την ιατρική σχολή του Κρατικού Ιατρικού Ινστιτούτου του Καζάν το 1976, εργάστηκε για πολλούς αρχικά ως γιατρός του ιατρικού γραφείου γενετικής και στη συνέχεια ως επικεφαλής του ιατρικού γενετικού κέντρου του Δημοκρατικού Νοσοκομείου του Ταταρστάν, επικεφαλής ειδικού του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν και λέκτορας στα τμήματα του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Καζάν.

Ο συγγραφέας περισσότερων από 20 επιστημονικών εργασιών σχετικά με τα προβλήματα της αναπαραγωγικής και βιοχημικής γενετικής, συμμετέχων σε πολλά εσωτερικά και διεθνή συνέδρια και συνέδρια για τα προβλήματα της ιατρικής γενετικής. Εισήγαγε τις μεθόδους μαζικής ανίχνευσης εγκύων και νεογνών για κληρονομικές ασθένειες στην πρακτική εργασία του κέντρου, πραγματοποίησε χιλιάδες επεμβατικές διαδικασίες για ύποπτες κληρονομικές ασθένειες του εμβρύου σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Από το 2012, εργάζεται στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής με ένα πρόγραμμα προγεννητικής διάγνωσης της Ρωσικής Ακαδημίας Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης.

Ερευνητικά ενδιαφέροντα - μεταβολικές ασθένειες στα παιδιά, προγεννητική διάγνωση.

Χρόνος υποδοχής: SR 12-15, Σάβ 10-14

Οι γιατροί γίνονται δεκτοί κατόπιν ραντεβού.

Γκάμπελκο
Ντένις Ιγκόρεβιτς

Το 2009 αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του KSMU. S. V. Kurashova (ειδικότητα "Γενική Ιατρική").

Πρακτική άσκηση στην Ιατρική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης της Ομοσπονδιακής Υπηρεσίας Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Αγίας Πετρούπολης (ειδικότητα "Γενετική").

Πρακτική άσκηση θεραπείας. Πρωτοβάθμια επανεκπαίδευση στην ειδικότητα "Διαγνωστικά υπερήχων". Από το 2016, είναι υπάλληλος του τμήματος θεμελιωδών αρχών της κλινικής ιατρικής του Ινστιτούτου Θεμελιώδους Ιατρικής και Βιολογίας.

Σφαίρα επαγγελματικών ενδιαφερόντων: προγεννητική διάγνωση, χρήση σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων και διαγνωστικών μεθόδων για τον προσδιορισμό της γενετικής παθολογίας του εμβρύου. Προσδιορισμός του κινδύνου επανεμφάνισης κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια.

Συμμετέχει σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική και τη μαιευτική και τη γυναικολογία.

Εργασιακή εμπειρία 5 ετών.

Συμβουλές με ραντεβού

Οι γιατροί γίνονται δεκτοί κατόπιν ραντεβού.

Γκρίσινα
Κριστίνα Αλεξάντροβνα

Το 2015, αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό-Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας με πτυχίο Γενικής Ιατρικής. Την ίδια χρονιά εισήλθε στην ειδικότητα παραμονής 30.08.30 "Γενετική" στο ομοσπονδιακό κρατικό επιστημονικό ίδρυμα προϋπολογισμού "Κέντρο ιατρικής γενετικής έρευνας".
Προσλήφθηκε από το Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής των Δυσκολιών Κληρονομικών Νοσημάτων (Επικεφαλής - Γιατρός Βιολογικών Επιστημών A. Karpukhin) τον Μάρτιο του 2015 ως βοηθός-ερευνητής εργαστηρίου. Από τον Σεπτέμβριο του 2015, μεταφέρθηκε στη θέση της ερευνητής. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 άρθρων και διατριβών για την κλινική γενετική, την ογκογενετική και τη μοριακή ογκολογία σε ρωσικά και ξένα περιοδικά. Μόνιμος συμμετέχων σε συνέδρια ιατρικής γενετικής.

Τομέας επιστημονικών και πρακτικών ενδιαφερόντων: γενετική συμβουλευτική ασθενών με κληρονομική σύνδρομη και πολυπαραγοντική παθολογία.


Η διαβούλευση με έναν γενετιστή σας επιτρέπει να απαντήσετε στις ερωτήσεις:

εάν τα συμπτώματα του παιδιού είναι σημάδια κληρονομικής νόσου τι είδους έρευνα απαιτείται για τον εντοπισμό της αιτίας, τον προσδιορισμό της ακριβούς πρόγνωσης των συστάσεων για τη διεξαγωγή και την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της προγεννητικής διάγνωσης, το μόνο που πρέπει να γνωρίζετε κατά τον προγραμματισμό μιας οικογένειας

Γοργκιλίλι
Ketevan Vazhaevna

Είναι απόφοιτος της Βιοϊατρικής Σχολής του Ρωσικού Εθνικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Ερευνών με το όνομα Ν.Ι. Η Pirogova 2015, υπερασπίστηκε τη διατριβή της με θέμα «Κλινική και μορφολογική συσχέτιση ζωτικών δεικτών της κατάστασης του σώματος και μορφολογικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά των μονοπύρηνων κυττάρων του αίματος σε σοβαρή δηλητηρίαση». Αποφοίτησε από την κλινική κατοικία με πτυχίο Γενετικής στο Τμήμα Μοριακής και Κυτταρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου.

Συμμετείχε στην επιστημονική και πρακτική σχολή «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για ιατρούς: χρήση στην κλινική πρακτική», το συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) και άλλα συνέδρια για την ανθρώπινη γενετική.

Διεξάγει ιατρική και γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες, συμπεριλαμβανομένων μονογονικών παθήσεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθορίζει ενδείξεις για εργαστηριακές γενετικές μελέτες και ερμηνεύει τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Συμβουλεύει τις έγκυες γυναίκες σε θέματα προγεννητικής διάγνωσης για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες.

Κουντρυβάτσεβα
Έλενα Βλαντιμίροβνα

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών.

Ειδικός στην αναπαραγωγική συμβουλευτική και την κληρονομική παθολογία.

Αποφοίτησε από το Ural State Medical Academy το 2005.

Κατοικία στη Μαιευτική και Γυναικολογία

Πρακτική άσκηση στη Γενετική

Επαγγελματική επανεκπαίδευση στην ειδικότητα "Διαγνωστικά υπερήχων"

  • Υπογονιμότητα και αποβολή
  • Σχεδιασμός εγκυμοσύνης
  • Εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου
  • Γενετική θρομβοφιλία
  • Ερωτήσεις προγεννητικής διάγνωσης
  • Κληρονομική παθολογία στην οικογένεια

Εκτός από την παροχή συμβουλών στους ασθενείς, ασχολείται με επιστημονικές και διδακτικές δραστηριότητες - εργάζεται ως επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Σχολή Προχωρημένων Σπουδών του Πανεπιστημίου Ural State Medical University.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά συνέδρια και συμπόσια..

Είναι συγγραφέας πολλών άρθρων και οδηγιών.

Εργάζεται στο Genomed MC από το 2015

Συνολική εργασιακή εμπειρία - 11 χρόνια

Ούνταλβα
Βασιλίσα Γιουριέφνα

Είναι απόφοιτος της Κρατικής Ιατρικής Ακαδημίας του Νίζνι Νόβγκοροντ της Ιατρικής Σχολής (ειδικότητα «Γενική Ιατρική»). Αποφοίτησε από την κλινική κατοικία του FGBNU "MGNTS" με πτυχίο Γενετικής. Το 2014, υποβλήθηκε σε πρακτική άσκηση στην κλινική μητρότητας και παιδικής ηλικίας (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Τεργέστη, Ιταλία).

Από το 2016, εργάζεται ως ιατρική σύμβουλος στην LLC Genomed.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική..

Κύριοι τομείς δραστηριότητας: Συμβουλές για κλινική και εργαστηριακή διάγνωση γενετικών ασθενειών και ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Διαχείριση ασθενών και των οικογενειών τους με πιθανώς κληρονομική παθολογία. Συμβουλευτική κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης και επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε θέματα προγεννητικής διάγνωσης προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με συγγενή παθολογία.

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Αγγειίτιδα