Δοκιμή γενετικής θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία είναι μια γενετικά καθορισμένη, αυξημένη ικανότητα του αίματος να σχηματίζει παθολογικούς θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία ή στην κοιλότητα της καρδιάς. Κατατάσσεται ως ασθένεια με «καθυστερημένη εκδήλωση»: μπορεί να εμφανιστεί στην ενηλικίωση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να προκαλέσει καταστάσεις έκτακτης ανάγκης όπως θρομβοεμβολισμός, εμβρυϊκό θάνατο, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Μια μελέτη σχετικά με τη μεταφορά θρομβοφιλικού πολυμορφισμού των γονιδίων μπορεί να πραγματοποιηθεί στο Ιατρικό Κέντρο Γυναικών στο Zemlyanoy Val. Για να το κάνετε αυτό, πρέπει να περάσετε μια γενική εξέταση αίματος, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - αυτά είναι υποχρεωτικά τεστ, σας επιτρέπουν να εντοπίσετε με ακρίβεια την παθολογία.

Στο δεύτερο στάδιο της διάγνωσης, η ασθένεια διαφοροποιείται και συγκεκριμενοποιείται χρησιμοποιώντας συγκεκριμένες αναλύσεις:

  1. Αντιπηκτικό Lupus (VA).
  2. Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (AFL).
  3. Έλεγχος 8 γονιδίων για μεταλλάξεις και πολυμορφισμό, συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων II ή F2 (προθρομβίνη), παράγοντα V (Leiden), παράγοντας I ή F1 (ινωδογόνο).

Όλες αυτές οι μελέτες προσθέτουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία..

Κόστος εξέτασης θρομβοφιλίας *

  • 4 000 R Αρχική διαβούλευση με τον αιμοστασιολόγο
  • 3 000 R Επαναλαμβανόμενη διαβούλευση με αιμοστασιολόγο
  • 1 000 Р 1 300 Р Αιμοστασιογράφημα (πήγμα)
  • 700 R Κλινική εξέταση αίματος
  • 1.300 P D-dimer (ποσοτικά)
  • 1300 R D-dimer (Ceveron)
  • Δοκιμή 400 R APTT
  • 1 200 R Αντιθρομβίνη III
  • 300 R ινωδογόνο
  • Αντιπηκτικό 500 R Lupus (VA)
  • 1 300 Ρ Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (AFA) IgG
  • Ανάλυση 1.000 Ρ για μετάλλαξη στο γονίδιο παράγοντα V (FV Leiden)
  • Ανάλυση 1.000 Ρ για μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα II (προθρομβίνη)
  • Δοκιμασία μετάλλαξης 1.000 Ρ JAK2
  • 1.000 P Ανάλυση πολυμορφισμού στο γονίδιο του παράγοντα II (προθρομβίνη)
  • 1.000 P Ανάλυση πολυμορφισμού στο γονίδιο παράγοντα Ι (ινωδογόνο)
  • Ανάλυση 1.000 Ρ για τον πολυμορφισμό στο γονίδιο του παράγοντα XII (παράγοντας Hageman)
  • Δοκιμασία 1.000 Ρ MTHFR γονιδίου πολυμορφισμού
  • Ανάλυση 1.000 Ρ για πολυμορφισμό στο γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης GpIba
  • Δείγμα αίματος 300 R

Υπολογισμός του κόστους θεραπείας Όλες οι τιμές

* Οι ασθενείς άνω των 18 ετών γίνονται δεκτοί.

Γιατί να περάσετε μια ανάλυση για κληρονομική θρομβοφιλία

Συνιστάται σε κάθε άτομο να υποβληθεί σε διαδικασία γενετικής χαρτογράφησης (έρευνα γονιδίων) και να αποκλείσει μια κληρονομική τάση για θρόμβωση.

Οι παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τα γονίδια της θρομβοφιλίας σε ένα εντελώς υγιές άτομο είναι:

  • εγχειρήσεις στην περιοχή των μεγάλων κύριων αγγείων - στην άρθρωση του ισχίου, πυελικά όργανα.
  • μεταβολικές διαταραχές στο σώμα - διαβήτης, παχυσαρκία
  • ορμονική θεραπεία - αντικατάσταση, όταν σχεδιάζετε εξωσωματική γονιμοποίηση, λήψη αντισυλληπτικών.
  • έλλειψη άσκησης - περιορισμός της κινητικής δραστηριότητας.
  • εγκυμοσύνη και την περίοδο μετά τον τοκετό.

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Σε έγκυες γυναίκες, το επίπεδο του 1ου, 5ου και 8ου παράγοντα πήξης αυξάνεται και η δραστηριότητα του αντιπηκτικού μηχανισμού, αντίθετα, μειώνεται. Με κληρονομική τάση για θρόμβωση, αυτές οι φυσιολογικές αλλαγές στο σώμα μπορούν να προκαλέσουν συνηθισμένη αποβολή, ανεπάρκεια πλακούντα, απόφραξη του πλακούντα, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης και άλλες μαιευτικές επιπλοκές.

Γνωρίζοντας την τάση του ασθενούς για φλεβική θρόμβωση, ο γιατρός θα είναι σε θέση να συνταγογραφήσει αντιπηκτική θεραπεία, να προτείνει δίαιτα και να διασφαλίσει ότι η μέλλουσα μητέρα με γενετική θρομβοφιλία παρέχει κατάλληλη υποστήριξη για την εγκυμοσύνη.

Ειδικοί

Μαιευτήρας-γυναικολόγος, αιμοστασιολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών

Μαιευτήρας-γυναικολόγος, αιμοστασιολόγος, MD

Πώς να κάνετε εξέταση αίματος για θρομβοφιλία

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται 1 φορά, τα αποτελέσματά της ισχύουν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Αίμα για εξέταση κληρονομικής θρομβοφιλίας λαμβάνεται από φλέβα το πρωί, ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής.

Όροι ετοιμότητας των αποτελεσμάτων των δοκιμών - 7-10 ημέρες.

Βίντεο σχετικά με την πρόληψη επιπλοκών σε έγκυες γυναίκες με θρομβοφιλία

Ανάλυση αποκρυπτογράφησης θρομβοφιλίας

Με τη θρομβοφιλία, ένα άτομο λαμβάνει από γονείς 1 φυσιολογικό και 1 τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου (ετερόζυγη μετάλλαξη) ή 2 μεταλλαγμένα γονίδια ταυτόχρονα. Η δεύτερη παραλλαγή του πολυμορφισμού είναι ομόζυγη, υποδηλώνοντας υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης.

Η ανάλυση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τη μελέτη 8 γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τους μηχανισμούς της αιμόστασης - του συστήματος πήξης του αίματος:

  1. Γονίδιο F13A1 - ο πολυμορφισμός του 13ου παράγοντα πήξης προκαλεί την τάση για αιμορραγικό σύνδρομο, αιμάρθρωση, θρόμβωση.
  2. ITGA2 - μια αλλαγή στο γονίδιο ιντεγκρίνης υποδεικνύει κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και θρόμβωσης κατά τη μετεγχειρητική περίοδο.
  3. Gene Serpin1 - η μετάλλαξη αυτής της περιοχής του DNA είναι δυσμενής για την εγκυμοσύνη: προκαλεί συνηθισμένη αποβολή, εξασθένιση και καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, κύηση.
  4. F5, Leiden factor - επηρεάζει την εγκυμοσύνη στο 2ο και 3ο τρίμηνο, σχηματίζει μια τάση για θρόμβωση αρτηριών και φλεβών των κάτω άκρων.
  5. Ο πολυμορφισμός FGB - ινωδογόνου υποδηλώνει κίνδυνο εγκεφαλικών επεισοδίων, αποβολής και υποξίας του εμβρύου.
  6. ITGB3 - η γονιδιακή μετάλλαξη καθιστά δυνατή την εμφάνιση θρομβοεμβολισμού, εμφράγματος του μυοκαρδίου και αυθόρμητης άμβλωσης.
  7. F7 - ο έβδομος παράγοντας πλάσματος είναι υπεύθυνος για αιμορραγικά σύνδρομα στα νεογνά.
  8. F2 - μια αλλαγή σε 2 γονίδια προθρομβίνης είναι μια έμμεση αιτία θρομβοεμβολισμού, εγκεφαλικών επεισοδίων, μετεγχειρητικών και μαιευτικών επιπλοκών.

Πού να δοκιμάσετε τη γενετική θρομβοφιλία

Λεπτομερής διάγνωση της θρομβοφιλίας και άλλων γενετικών μεταλλάξεων της αιμόστασης πραγματοποιείται στο πειραματικό εργαστήριο του MLC. Μαζί μας μπορείτε να λάβετε συμβουλές από γενετιστή, αιμοστασιολόγο και να κάνετε όλη την απαραίτητη έρευνα κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.

Οι εξετάσεις αίματος πραγματοποιούνται χρησιμοποιώντας ηλεκτρονικούς αναλυτές και συγκεκριμένα αντιδραστήρια, τα οποία εγγυώνται την ακρίβειά τους 100%. Μπορείτε να μάθετε το κόστος και να κλείσετε ραντεβού με τον διαχειριστή του Ιατρικού Κέντρου Γυναικών.

Θρομβοφιλία - τι είναι, χαρακτηριστικά της νόσου, τύποι, διάγνωση και θεραπεία

Μεταξύ όλων των ασθενειών του αίματος, η θρομβοφιλία καταλαμβάνει μια ξεχωριστή θέση. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε πολλές διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος λόγω αυξημένης θρόμβωσης. Η πιο κοινή και πολύπλοκη μορφή θεραπείας θεωρείται γενετική θρομβοφιλία. Η κύρια αιτία της νόσου γίνεται ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος (αυτό μπορεί να είναι μια μετάλλαξη του Leiden, η δυσφιβρογενεμία και άλλα).

Οι γιατροί σημειώνουν ότι η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που διαγιγνώσκεται μόνο μετά την εμφάνιση επιπλοκών. Αυτό μπορεί να είναι τόσο χρόνια θρόμβωση φλεβών όσο και καρδιακές προσβολές διαφόρων οργάνων. Στις γυναίκες, η γενετική θρομβοφιλία οδηγεί σε δευτερογενή στειρότητα, ενώ στους άνδρες είναι μια κοινή αιτία εγκεφαλικού. Περισσότερο από το 20% των ασθενών με αυτή την παθολογία δεν λαμβάνουν αποτελεσματική θεραπεία, καθώς η πραγματική αιτία θρόμβων αίματος παραμένει ασαφής.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η γενετική θρομβοφιλία εμφανίζεται στο 40% του ενήλικου πληθυσμού και μόνο στο 3% των περιπτώσεων ανιχνεύεται σε παιδιά.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Το κύριο χαρακτηριστικό που διακρίνει τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες του κυκλοφορικού και αιματοποιητικού συστήματος είναι ότι αυτή η παθολογία αναφέρεται στην έννοια της «κατάστασης» και όχι της «ασθένειας». Στον πυρήνα του, ο όρος αναφέρεται σε προδιάθεση για σχηματισμό θρόμβων αίματος, οι οποίοι προκαλούνται από γενετικούς πολυμορφισμούς που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλίας. Σε έναν ασθενή με τέτοια απόκλιση, παρατηρείται ανισορροπία των πήξεων και των αντιπηκτικών παραγόντων του αίματος, στον οποίο ο σχηματισμός θρόμβων στα αγγεία συμβαίνει αυθόρμητα χωρίς καλό λόγο και το σώμα δεν μπορεί να τα διαλύσει ανεξάρτητα..

Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της απόκλισης είναι γενετικής φύσης, δηλαδή είναι συγγενείς. Ωστόσο, η θρομβοφιλία στα παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς έως μια συγκεκριμένη ηλικία, το σώμα δεν επηρεάζεται από παράγοντες που διεγείρουν τους παράγοντες πήξης του αίματος ώστε να λειτουργούν πολύ ενεργά. Αυτοί οι ασθενείς έχουν εκτεταμένο γενετικό κίνδυνο θρομβοφιλίας..

Μερικοί ασθενείς που παρουσιάζουν υπερβολική «πυκνότητα» αίματος είναι γενετικά υγιείς. Η κατάστασή τους προκαλείται από δευτερεύοντες παράγοντες: χρόνιες ασθένειες, φάρμακα, ορμονικές αλλαγές, εγκυμοσύνη.

Δεδομένου ότι η πήξη του αίματος επηρεάζεται περισσότερο από τις ορμόνες και τις αλλαγές της, τα σημάδια της δευτερογενούς θρομβοφιλίας βρίσκονται συχνότερα στις γυναίκες.

Αιτίες

Η πιο κοινή στην κλινική πρακτική είναι η κληρονομική θρομβοφιλία. Στην εμφάνισή του, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της πήξης του αίματος και την έγκαιρη διάλυση των θρόμβων αίματος παίζουν ρόλο. Οι λόγοι για τη μετάλλαξη των γονιδίων δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Σύμφωνα με ειδικούς, μπορεί να είναι:

  • δυσμενή παγκόσμια οικολογία ·
  • διατροφική αλλαγή σε γενιές ανθρώπων ·
  • αύξηση του όγκου των κυματικών επιδράσεων στο σώμα των γονέων και στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Οι δευτερεύουσες αιτίες της προδιάθεσης ενός ατόμου στη θρομβοφιλία μπορεί να είναι χρόνιες ασθένειες:

  • θρομβοκυττάρωση;
  • αιθυρεμία;
  • αθηροσκλήρωση;
  • κολπική μαρμαρυγή;
  • αρτηριακή υπέρταση
  • αυτοάνοσες ασθένειες όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
  • κιρσοί;
  • κακοήθεις όγκοι.

Χειρουργικές επεμβάσεις, παχυσαρκία, εγκυμοσύνη ή λήψη ορμονικών φαρμάκων (κυρίως αντισυλληπτικών) μπορούν να διεγείρουν την ανάπτυξη παθολογίας..

Οι ειδικοί λένε ότι η δευτερογενής, μη γενετικά προσδιορισμένη θρομβοφιλία εμφανίζεται συχνά σε ηλικιωμένους ασθενείς που κάνουν κατάχρηση του καπνίσματος για μεγάλο χρονικό διάστημα..

Ταξινόμηση

Η επίσημη ταξινόμηση της παθολογίας την χωρίζει σε διάφορες μορφές και ομάδες ανάλογα με τις αιτίες. Ακόμα και παρά την «μονόπλευρη» συστηματοποίηση, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από δώδεκα ομάδες και μορφές της νόσου. Για παράδειγμα, με βάση τον πολυμορφισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την προδιάθεση σε θρόμβους αίματος, τουλάχιστον 5 μορφές της νόσου.

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλίας

Η όλη ποικιλία της θρομβοφιλίας μπορεί να χωριστεί σε 4 ομάδες ανάλογα με την πηγή αιμοστατικών διαταραχών:

  1. Αγγείων Η κύρια πηγή προβλημάτων πήξης του αίματος είναι η αποτυχία των αιμοφόρων αγγείων, συχνότερα των φλεβών και των τριχοειδών αγγείων. Αυτά περιλαμβάνουν κοινούς τραυματισμούς που προκαλούν τοπική υπερπηκτικότητα και συστηματικές ασθένειες - αθηροσκλήρωση, διαβήτη, ενδοαρτηρίτιδα, αγγειίτιδα και άλλα. Αυτό δεν είναι γενετική θρομβοφιλία, η οποία, ωστόσο, σχετίζεται με την κληρονομικότητα, επειδή η προδιάθεση για αγγειακές παθήσεις συχνά ενσωματώνεται στον γονότυπο.
  2. Αιματογενής θρομβοφιλία. Είναι μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος. Αυτή είναι η πιο εκτεταμένη ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από πολυμορφισμό γονιδίων θρομβοφιλίας και μεμονωμένων γενετικών μεταλλάξεων. Αυτή η τυπικά γενετική θρομβοφιλία μπορεί να έχει πολλές παραλλαγές: από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του αίματος και το γεωμετρικό σχήμα των συστατικών του έως τη μειωμένη ρύθμιση του ιξώδους του πλάσματος και την ανεπαρκή σύνθεση των οργανικών αντιπηκτικών.
  3. Υποδυναμική ή καρδιογενετική θρομβοφιλία. Η κατάσταση εμφανίζεται στο πλαίσιο διαταραχών των συσταλτικών λειτουργιών των αγγείων, προκαλώντας συμφόρηση και σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι γιατροί αποδίδουν αυτή την ποικιλία σε γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία, δηλαδή με προτεραιότητα κληρονομικότητα.
  4. Ιατρογενής. Απολύτως όχι γενετική θρομβοφιλία, η εμφάνιση της οποίας οφείλεται στη χρήση ορισμένων φαρμάκων, συνήθως στοματικών αντισυλληπτικών..
Με τη σειρά του, η συγγενής θρομβοφιλία, που προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις, παίρνει διάφορες μορφές, ανάλογα με το ποιες διαδικασίες στο σώμα αλλάζουν:
  • ρεολογικές ιδιότητες αίματος - δρεπανοκυτταρική αναιμία, θρομβοκυτταραιμία, μυέλωμα, ενδοθηλιακή παθολογία.
  • Διαδικασία αιμόστασης - αποσταθεροποίηση των αναστολέων πλάσματος της συσσώρευσης και διέγερσης αιμοπεταλίων, υπερσύνθεση του παράγοντα von Willebrand, ανεπάρκεια πρωτεϊνών C, S και αντιθρομβίνης III.
  • ανοσοκατασταλτική - αυξημένη σύνθεση αντισωμάτων έναντι της αντικαρδιολιπίνης και του αντιπηκτικού του λύκου.

Για κάθε μορφή, οι ειδικοί προσδιορίζουν πρόσθετα υποείδη της νόσου, τα οποία διαφέρουν ανάλογα με το ποια γονίδια έχουν υποστεί μεταλλάξεις..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν συνδυάσει γενετικές ανωμαλίες, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή συνεπειών.

Δείκτες

Ο μόνος τρόπος για να διαπιστωθεί αξιόπιστα ότι ένας ασθενής έχει θρομβοφιλική κατάσταση είναι να προσδιορίσει συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες. Για να γίνει αυτό, πραγματοποιήστε γενετική ανάλυση: RFLP (πολυμορφισμός μήκους περιοριστικών θραυσμάτων), PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) ή σύνθετη γενετική ανάλυση.

Σε μια πολύπλοκη εργαστηριακή μελέτη, οι ειδικοί επιδιώκουν να διαπιστώσουν την παρουσία των ακόλουθων γενετικών δεικτών της θρομβοφιλίας:

  • μεταλλάξεις των πρωτεϊνών C και S που είναι υπεύθυνες για την αντιπηκτική δράση.
  • ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της προθρομβίνης II και της αντιθρομβίνης III.
  • ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της MTHF αναγωγάσης ·
  • μετάλλαξη γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του παράγοντα V της πήξης του αίματος (μετάλλαξη Leiden).
  • ανωμαλία ινωδογόνου
  • μη φυσιολογικό γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης IIIa υποδοχέα αιμοπεταλίων.

Η εύρεση συγκεκριμένων γενετικών δεικτών που υποδηλώνουν έμφυτη τάση για θρόμβωση βοηθά τους γιατρούς να βρουν εξατομικευμένες θεραπευτικές αγωγές. Προτού εντοπιστούν δείκτες θρομβοφιλίας, οι ειδικοί πρέπει να εξαλείψουν τις συνέπειες μιας παθολογικής κατάστασης.

Συμπτώματα παθολογίας

Σε κλινικές εκδηλώσεις, η γενετική θρομβοφιλία είναι εξαιρετικά μη ειδική, καθώς εκδηλώνεται με διαφορετικά συμπτώματα ανάλογα με τη θέση των θρόμβων στο αίμα. Όταν επικεντρώνονται αποκλειστικά σε αυτούς, οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν ξεκάθαρα την παθολογική κατάσταση του ασθενούς.

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της θρομβοφιλίας, ακόμη και με γενετική προδιάθεση στο 50-70% των ασθενών, εμφανίζονται σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. Η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί με την εμφάνιση θρόμβωσης, ισχαιμίας μαλακών ιστών και εσωτερικών οργάνων, πνευμονικού θρομβοεμβολισμού. Αυτά τα σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, δείχνοντας τη γενετική φύση του προβλήματος..

Γενικά, τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας είναι πολύ διαφορετικά και εξαρτώνται από τον εντοπισμό θρόμβων που σχηματίζονται στην κυκλοφορία του αίματος:

  • με βλάβη στα πνευμονικά αγγεία, οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία και οδυνηρή αναπνοή, δύσπνοια με άσκηση, πληρότητα στο στήθος.
  • με αρτηριακή θρόμβωση, η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται με τη μορφή εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών προσβολών, καρδιακής ανεπάρκειας σε νεαρή ηλικία.
  • με φλεβική θρόμβωση, ισχαιμία, νέκρωση μαλακών ιστών, παρατηρούνται σημεία και συμπτώματα αιμορραγικής πορφύρας.
  • με θρόμβωση των κοιλιακών φλεβών του ασθενούς, ανησυχία οξέων κοιλιακών πόνων, σημάδια ισχαιμίας και εντερικής νέκρωσης, μπορεί να αναπτυχθεί περιτονίτιδα.
  • με βλάβη στα ηπατικά αγγεία, εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με την κίρρωση οργάνων, οι ασθενείς υποφέρουν από αέναο εμετό και οίδημα.

Η πιο μη ειδική εκδήλωση είναι η γενετική θρομβοφιλία στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε ασθενείς, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου ή της εξασθένισης, θάνατος στο 3ο τρίμηνο ή πρόωρος θάνατος, η κατάσταση της προεκλαμψίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συνέπειες μιας παθολογικής κατάστασης εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια του τοκετού ή εντός μιας ημέρας μετά από αυτές. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται πνευμονικός θρομβοεμβολισμός, ο οποίος στο ένα τρίτο των περιπτώσεων οδηγεί σε θάνατο.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η περιεκτική διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει έναν αριθμό εργαστηριακών εξετάσεων:

  • βιοχημική και γενική εξέταση αίματος ·
  • γενετικές αναλύσεις (PCR και σύνθετη γενετική ανάλυση) ·
  • εξέταση ραδιοϊσοτόπων.

Με την επιδείνωση της νόσου, χρησιμοποιούνται πολύπλοκες οργανικές μέθοδοι εξέτασης για τη θρομβοφιλία, με στόχο τον εντοπισμό θρόμβων αίματος στο αγγειακό κρεβάτι:

  • Υπερηχογράφημα αιμοφόρων αγγείων
  • dopplerography;
  • αρτηριογραφία με λύση αντίθεσης.
  • ακτινογραφικές μελέτες.

Με βάση τη ληφθείσα σειρά δεδομένων, οι γιατροί επιλέγουν μια θεραπευτική αγωγή.

Θεραπευτική αγωγή

Το θεραπευτικό σχήμα για τη θρομβοφιλία εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις αιτίες της νόσου και από τη βλάβη που προκάλεσε στο σώμα. Οι ίδιοι παράγοντες θα καθορίσουν ποιος γιατρός θα θεραπεύσει τον ασθενή. Για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης στις φλέβες των κάτω άκρων, ένας φλεβολόγος και ένας χειρουργός θα καταρτίσουν ένα θεραπευτικό σχήμα, τα προβλήματα με τη γέννηση ενός παιδιού θα επιλυθούν από έναν γυναικολόγο σε μια ομάδα με φλεβολόγο και χειρουργό και εάν ο ασθενής εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία του ήπατος και των εντέρων, θα συμμετέχουν γαστρεντερολόγοι, πρωκτολόγοι και χειρουργοί.

Για οποιαδήποτε προέλευση της νόσου, οι γιατροί τονίζουν την πρόληψη της θρόμβωσης, την εξάλειψη των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και την εξάλειψη των επιπτώσεων της θρόμβωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να σταθεροποιηθεί η κατάσταση με τη βοήθεια φαρμάκων:

  • για την πρόληψη της θρόμβωσης, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά και αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες - ασπιρίνη, διπυραμιδόλη και τα ανάλογα τους.
  • όταν σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στο φόντο ενός εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής προσβολής και πνευμονικής θρόμβωσης, θρομβολυτικά - Tenekleplaza, Retaplase και τα ανάλογα τους ·
  • με πολύπλοκη θρόμβωση, χρησιμοποιούνται ινωδολυτικά - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Η θεραπεία των συνεπειών της θρομβοφιλίας θα είναι πλήρης μόνο εάν εξαλειφθούν οι υποκείμενες ασθένειες που προκάλεσαν το σχηματισμό θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι..

Πρόληψη

Ακόμη και με γενετική προδιάθεση για θρόμβους στο αίμα, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αρνητικών συνεπειών της νόσου. Για να το κάνετε αυτό, αρκεί να αφαιρέσετε προκλητικούς παράγοντες από τη ζωή:

  • κακές συνήθειες - κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ.
  • fast food πλούσιο σε λίπη, αλάτι και ελαφρούς υδατάνθρακες.
  • παθητικός τρόπος ζωής.

Για να σταθεροποιηθεί η σύνθεση του αίματος και να μειωθεί το ιξώδες του, συνιστάται στους ασθενείς μια δίαιτα για θρομβοφιλία. Είναι πολύ χρήσιμο να συμπεριλαμβάνετε φυσικό χυμό βακκίνιων ή σταφυλιών στο καθημερινό μενού - περιέχουν ουσίες που αποτρέπουν τους θρόμβους στο αίμα. Η βάση της διατροφής πρέπει να είναι λαχανικά και φρούτα, κρέατα διατροφής και θαλασσινά. Χάρη σε μια ισορροπημένη διατροφή για τη θρομβοφιλία, ο ασθενής θα είναι σε θέση να διατηρήσει το φυσιολογικό του βάρος, να μειώσει το φορτίο στο φλεβικό σύστημα και να αποφύγει την παχυσαρκία - μια κοινή προκλητική θρόμβωση.

Επίσης, η πρόληψη της θρομβοφιλίας πρέπει να περιλαμβάνει μέτρια και τακτική σωματική δραστηριότητα:

  • μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα?
  • ελαφρύ τζόκινγκ
  • ποδηλασία
  • κολύμπι;
  • Σκανδιναβικό περπάτημα κ.λπ..

Για τον έγκαιρο εντοπισμό του κινδύνου θρόμβωσης, απαιτείται μια διεξοδική εξέταση ετησίως. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να ελέγχονται για παράγοντες πήξης του αίματος το αργότερο το πρώτο τρίμηνο και, εάν είναι δυνατόν, να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για δείκτες θρομβοφιλίας πριν από τη σύλληψη.

Θρομβοφιλία - ποια είναι αυτή η ασθένεια;?

Η ικανότητα του αίματος να πήζει είναι ο φυσικός μηχανισμός άμυνας του σώματος. Εάν τα τοιχώματα του δοχείου έχουν υποστεί ζημιά, τα πλησιέστερα αιμοπετάλια αλλάζουν το σχήμα τους από επίπεδο σε σφαιρικό, συνδέονται μεταξύ τους και φράζουν τη ζημιά. Ένα τέτοιο πώμα από αιμοπετάλια δεν επιτρέπει την ανάπτυξη αιμορραγίας και εμποδίζει την είσοδο επιβλαβών ουσιών στα αγγεία. Έχοντας εκπληρώσει τη λειτουργία του, ο θρόμβος αίματος διαλύεται. Το σύνολο αυτών των διαδικασιών ονομάζεται αιμόσταση - το σύστημα ανθρώπινου σώματος που είναι υπεύθυνο για τη διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος, την πρόληψη και τη διακοπή της αιμορραγίας και τη διάλυση θρόμβων αίματος.

Η θρομβοφιλία είναι παραβίαση του αιμοστατικού συστήματος, το οποίο αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό θρόμβων αίματος στα αιμοφόρα αγγεία, δηλαδή θρόμβους αίματος. Η θρομβοφιλία δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της. Δεν είναι ασθένεια, αλλά παθολογική κατάσταση που οδηγεί σε ασθένεια.

Συμπτώματα της θρομβοφιλίας

Σημαντικό: εάν έχετε τα ακόλουθα συμπτώματα, πρέπει να κλείσετε ραντεβού με έναν ειδικό. Η θρόμβωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες, ακόμη και σε θάνατο. Η αυτοθεραπεία σε αυτήν την περίπτωση αντενδείκνυται απολύτως.

Έχουμε ήδη ανακαλύψει ότι η θρομβοφιλία δεν μπορεί να θεωρηθεί ασθένεια με την πλήρη έννοια της λέξης. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια, αλλά δεν είναι. Σύμφωνα με τη διεθνή στατιστική ταξινόμηση του ICD-10, η θρομβοφιλία περιλαμβάνεται στην ομάδα «Άλλες διαταραχές πήξης» με τον κωδικό D68.

Η ίδια η παθολογία είναι ασυμπτωματική, συνήθως δεν παρατηρούνται εκδηλώσεις θρομβοφιλίας σε ασθενείς. Οποιαδήποτε συμπτώματα με τη μορφή οιδήματος και πόνου στα πόδια, κυάνωση του δέρματος, δύσπνοια, πόνος στο στήθος και ακανόνιστος καρδιακός παλμός δεν σχετίζονται με θρομβοφιλία, αλλά με θρόμβωση διαφόρων ετυμολογιών. Ωστόσο, η εμφάνιση αυτών των θρομβώσεων είναι συνέπεια της θρομβοφιλίας.

Διάγνωση της θρομβοφιλίας

Λόγω της απουσίας συμπτωμάτων, η θρομβοφιλία δεν διαγιγνώσκεται όταν εξετάζεται από γιατρό. Αλλά με την εμφάνιση θρόμβωσης και υποψίας για αυξημένη τάση του σώματος να τις σχηματίσει, ο γιατρός συνταγογραφεί μια σειρά μελετών για τον εντοπισμό της θρομβοφιλίας και τον προσδιορισμό της αιτίας της εμφάνισής της. Όλοι οι τύποι διαγνωστικών μέτρων για την ανίχνευση της θρομβοφιλίας μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: υλικό και εργαστήριο.

Οι τεχνικές υλικού περιλαμβάνουν:

  • Φλεβογραφία. Εξέταση ακτινογραφίας του φλεβικού συστήματος με την εισαγωγή ενός μέσου αντίθεσης στο αίμα. Βοηθά στην αναγνώριση θρόμβων αίματος, σημείων φλεγμονής, όγκων.
  • Υπερηχογράφημα Doppler. Μη επεμβατική εξέταση ροής αίματος που σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την ταχύτητα της ροής του αίματος σε διάφορα μέρη των φλεβών.
  • Αγγειογραφία υπερήχων. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα υπερήχων που δίνει μια τρισδιάστατη εικόνα όλων των ανθρώπινων αγγείων.
  • Υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία. Αυτές είναι οι πιο ακριβείς μέθοδοι της σύγχρονης διάγνωσης υλικού, που σας επιτρέπουν να αναδημιουργήσετε ένα τρισδιάστατο μοντέλο αιμοφόρων αγγείων..

Τι δοκιμές πρέπει να κάνετε για τη θρομβοφιλία?

Οι μέθοδοι εργαστηριακής έρευνας αποτελούν τη βάση για τη διάγνωση τόσο της παρουσίας θρομβοφιλίας του ασθενούς όσο και των λόγων για την εμφάνισή της. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται θρομβοφιλία, συνταγογραφείται ένας από τους ακόλουθους τύπους εξετάσεων:

  • Γενική ανάλυση αίματος. Αυτή η τυπική μελέτη βοηθά στον εντοπισμό ενός αυξημένου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων και στην αξιολόγηση της αναλογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων προς τον συνολικό όγκο αίματος.
  • D-διμερές. Αυτό είναι το προϊόν διάσπασης της ινώδους, μιας πρωτεΐνης που συντίθεται στο ήπαρ. Η συγκέντρωσή του δείχνει τη δραστηριότητα σχηματισμού και καταστροφής θρόμβων αίματος.
  • Ενεργός χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Προσομοίωση της διαδικασίας πήξης. Δείχνει την αποτελεσματικότητα της εσωτερικής πήξης.
  • Χρόνος προθρομβίνης (PTV). Ένας δείκτης της εξωτερικής οδού πήξης. Συνήθως τα APTT και PTV συνταγογραφούνται σε συνδυασμό.
  • Αντιθρομβίνη III. Η αντιθρομβίνη III είναι ένα φυσικό αντιπηκτικό. Το χαμηλό ποσοστό δείχνει πιθανή θρομβοφιλία..
  • Ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη, διαλυμένη στο πλάσμα του αίματος, εμπλέκεται στη διαδικασία πήξης. Η υψηλή συγκέντρωση είναι ένα από τα σημάδια της θρομβοφιλίας..
  • Ομοκυστεΐνη. Ένα αμινοξύ που συντίθεται από μεθειονίνη, ένα άλλο αμινοξύ που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με ζωικά προϊόντα: κρέας, γάλα, αυγά. Το υψηλό επίπεδο δείχνει αυξημένη θρόμβωση.
  • Αντιπηκτικό Lupus. Συνήθως δείχνει την παρουσία αυτοάνοσων ασθενειών. Η παρουσία του δείχνει επίσης αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος..
  • Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Οδηγούν στην καταστροφή των στοιχείων των κυτταρικών μεμβρανών. Η περίσσεια τους αποτελεί ένδειξη αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, το οποίο αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης.
  • Γενετική έρευνα. Προσδιορίστε τις αλλαγές στα γονίδια, δείξτε την αιτία της θρομβοφιλίας με την κληρονομική της φύση.

Αίμα για γενετική θρομβοφιλία. Κληρονομική ή επίκτητη θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη. Αλγόριθμος έρευνας υπερομοκυστείας

Οι αναγνώστες συχνά θέτουν την ερώτηση: τι είδους «ανάλυση για θρομβοφιλία» πρέπει να περάσει εάν υπάρχει τάση για θρόμβωση ή υπήρχαν θρομβώσεις στην οικογένεια. Ο γιατρός Vlasenko Natalya Aleksandrovna λέει λεπτομερώς για τις εξετάσεις για «γενετική θρομβοφιλία» και για «γονιδιακό πολυμορφισμό»

Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι τόσο τα πρόσθετα γενετικά ελαττώματα όσο και οι κλινικοί παράγοντες κινδύνου είναι σημαντικοί συντελεστές του κινδύνου θρόμβωσης. Η δεύτερη πιο κοινή αιτία της κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι η σημειακή μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης. Αυτή η μετάλλαξη υπάρχει σε περίπου 2% των υγιών ανθρώπων, στο 6-7% των ασθενών με μη ειδική θρόμβωση και στο 18% των ασθενών σε θρομβοφιλικές οικογένειες.

Η μετάλλαξη σχετίζεται με σημαντική αύξηση των επιπέδων προθρομβίνης στο πλάσμα, που μπορεί να είναι ο μοριακός μηχανισμός αυξημένου κινδύνου θρόμβωσης. Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκληθεί από γενετικές ή θρεπτικές ανωμαλίες στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Η φλεβική θρομβοεμβολή, η επιτάχυνση της αθηροσκλήρωσης και η αρτηριακή θρόμβωση είναι γνωστές εκδηλώσεις σοβαρής υπερομοκυστεϊναιμίας. Η μέτρια υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκληθεί από γενετικές ανωμαλίες, υποσιτισμό βιταμινών που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης ή από συνδυασμό γενετικών και διατροφικών παραγόντων.

Συγγενής ή γενετική θρομβοφιλία

Εν ολίγοις, ο κατάλογος των προτεινόμενων δοκιμών για γενετική θρομβοφιλία περιλαμβάνει τις τυπικές δοκιμές που παρατίθενται και με άλλες ενδείξεις μπορούν να διερευνηθούν και άλλοι γενετικοί παράγοντες. Περισσότερες πληροφορίες στο www.pynny. ru

Κάντε κλικ στον πίνακα για μεγέθυνση

Μια γενετική ανωμαλία που συνήθως οδηγεί σε μέτρια υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια μετάλλαξη του ενζύμου μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης. Η ταυτοποίηση της κληρονομικής θρομβοφιλίας έχει αυξήσει την κατανόησή μας για την αιτιολογία του δυναμικού του φλεβικού θρομβοεμβολισμού και της υπερπηξίας γενικά. Τα τελευταία 10 χρόνια, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι η κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να σχετίζεται με προεκλαμψία και άλλα ανεπιθύμητα αποτελέσματα εγκυμοσύνης. Υπάρχουν λίγα στοιχεία σχετικά με τον τρόπο αναγνώρισης και ελέγχου αυτών των ασθενειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης..

Πώς να αναγνωρίσετε τη γενετική θρομβοφιλία?

Παρόμοιες διαγνώσεις και επακόλουθη θεραπεία καθορίζονται από τον γιατρό - το άτομο που το μελετούσε για 6-7 χρόνια και όχι "ειδικούς" στα φόρουμ.
Για να πάρετε μια αναισθησία, να ανακαλύψετε παράπονα, να κάνετε μια εξέταση - αυτό μπορεί να κάνει ένας γιατρός στο ραντεβού. Αλλά για τη διάγνωση της «γενετικής θρομβοφιλίας» αυτό δεν είναι αρκετό. Φροντίστε να κάνετε εργαστηριακές εξετάσεις για τη θρομβοφιλία.

Η εγκυμοσύνη είναι επιτυχής, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμφύτευσης, η αναδιαμόρφωση των ενδοαγγειακών κυτταροφοβλαστών των σπειροειδών αρτηριών της μητέρας και κατά το τρίτο στάδιο του τοκετού, ωστόσο, αυτό απαιτεί επίσης τη διατήρηση υγρού της κυκλοφορίας του πλακούντα. Η διατήρηση της αιμοστατικής ισορροπίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαιτεί αλλαγές τόσο στην τοπική όσο και στη συστηματική πήξη της μήτρας, καθώς και στα αντιπηκτικά και τις ινωδολυτικές πρωτεΐνες. Υπάρχει μια ισχυρή σχέση μεταξύ κληρονομικής θρομβοφιλίας και φλεβικού θρομβοεμβολισμού, η οποία καθιστά την ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων λογικό στόχο στρατηγικών πρόληψης..

Ακόμη και το όνομα της νόσου μας λέει ότι είναι απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική. Είναι κατανοητό ότι σε κάποιο γονίδιο υπάρχει μια ανωμαλία που καθορίζει την τάση για σχηματισμό τάφων. Το καθήκον του γενετιστή να ανακαλύψει σε ποιο γονίδιο συνέβη με τη βοήθεια εργαστηριακής εξέτασης.

Για να μην υπάρχει αμφιβολία για την ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης και της θεραπείας της γενετικής τομοφιλίας, πρέπει να καταλάβετε: γιατί?
Η ίδια η θρομβοφιλία δεν είναι επικίνδυνη για την υγεία, αλλά οι επιπλοκές της (καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, πνευμονική εμβολή, θρόμβωση μεσεντερικών αγγείων κ.λπ.).

Η θρόμβωση είναι η υπόθεση ότι είναι ο πιο κοινός μηχανισμός που βασίζεται στην εγκεφαλική παράλυση σε πολλές περιπτώσεις θρομβοφιλίας στη μητέρα ή το έμβρυο, οπότε η κατανόηση της επίδρασης της θρομβοφιλίας στη μητέρα και το έμβρυο στο αποτέλεσμα της εγκυμοσύνης είναι πρωταρχικής σημασίας όταν συνιστάται για ασθενείς.

Ο σκοπός αυτού του άρθρου είναι να αναθεωρήσει την κοινή θρομβοφιλία και τη σχέση τους με τον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής και δυσμενών αποτελεσμάτων εγκυμοσύνης στη μητέρα, ενδείξεις για έλεγχο για αυτές τις καταστάσεις και επιλογές διαχείρισης για την εγκυμοσύνη. Απαιτούνται μελέτες προοπτικών για να εκτιμηθεί εάν αυτό ισχύει. Αυτή η ανασκόπηση συζητά επίσης τη βιβλιογραφία για την εμβρυϊκή θρομβοφιλία και τον ρόλο της στην εξήγηση ορισμένων περιπτώσεων περιγεννητικού εγκεφαλικού επεισοδίου, οδηγώντας τελικά σε εγκεφαλική παράλυση..

Πρώτον, δεν μπορούμε να αλλάξουμε τον γονότυπο, επομένως πρέπει να αντιμετωπίσουμε την παρουσία της γενετικής θρομβοφιλίας.

Δεύτερον, οι ενδογενείς και εξωγενείς παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην «έναρξη» της θρομβοφιλίας. Δηλαδή, εάν υπάρχει γενετική προδιάθεση, τότε ορισμένοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης. Επομένως, πρέπει να γνωρίζουμε για την παρουσία των δικών τους χαρακτηριστικών στα γονίδια για να κατανοήσουμε πόσο επικίνδυνες / χρήσιμες είναι οι δράσεις..

Η εγκυμοσύνη χαρακτηρίζεται από πιθανή αύξηση της πήξης, μείωση της αντιπηκτικής δραστηριότητας και μείωση της ινωδόλυσης. Το θρομβωτικό δυναμικό της εγκυμοσύνης επιδεινώνεται από τη φλεβική συμφόρηση στα κάτω άκρα λόγω της συμπίεσης της κατώτερης φλέβας και της πυελικής φλέβας με τη βοήθεια του αυξανόμενου καδμίου, μια αύξηση της ποσότητας ορμόνης που προκαλείται από τη φλεβική ικανότητα, την αντίσταση στην ινσουλίνη και την υπερλιπιδαιμία. Επομένως, δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι η φλεβική θρομβοεμβολική νόσος περιπλέκει περίπου 1 στις 600 γεννήσεις και είναι η κύρια αιτία της μητρικής νοσηρότητας στις Ηνωμένες Πολιτείες..

Τρίτον, σε περίπτωση χειρουργικής επέμβασης ή επεμβατικής εξέτασης, η έλλειψη πληροφοριών σχετικά με την παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας μπορεί να επηρεάσει σημαντικά το αποτέλεσμα του συμβάντος.

Τέταρτον, η πρόληψη της νόσου είναι πολύ πιο εύκολη από τη θεραπεία. Επομένως, με τη λογική διόρθωση της κινητικής δραστηριότητας και την επιλογή της σωστής διατροφής, την πρόληψη των επιπλοκών της θρομβοφιλίας.

Κληρονομική θρομβοφιλία και ανεπιθύμητα αποτελέσματα εγκυμοσύνης

Ο επιπολασμός της κοινής κληρονομικής θρομβοφιλίας έχει ως εξής. Ο ρόλος που έχει κληρονομήσει ή αποκτήσει θρομβοφιλία, μπορεί να παίξει στην παθογένεση της προεκλαμψίας, έχει μελετηθεί προσεκτικά για αρκετά χρόνια. Τα δεδομένα αυτής της μελέτης δείχνουν ότι η θρομβοφιλία σχετίζεται με αύξηση του κινδύνου επανεμφάνισης της προεκλαμψίας κατά περισσότερο από 2,5 φορές. Η παρατήρηση ότι οι ασθενείς που είχαν προηγουμένως προεκλαμψία έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για την μεταγενέστερη ανάπτυξη θρομβοεμβολικών συμβάντων είναι περισσότερο επιδημιολογικά δεδομένα που συνδέουν τη θρομβοφιλία και την προεκλαμψία.

Πέμπτον, για κάθε αιτία θρομβοφιλίας, επιλέγεται ατομική θεραπεία. Επομένως, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να κάνετε εξετάσεις.

Γενετικές δοκιμές θρομβοφιλίας

Πρώτον, λαμβάνονται μη ειδικές εξετάσεις αίματος (το πρώτο στάδιο), μελέτες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση όχι μόνο της θρομβοφιλίας. Προσδιορίζουν ότι υπάρχουν ανωμαλίες στο σύστημα πήξης του αίματος..

Οι μετα-αναλύσεις και μια αναδρομική μελέτη κοόρτης αποκάλυψαν μια σχέση μεταξύ της κληρονομικής θρομβοφιλίας και της απώλειας εγκυμοσύνης του πρώτου τριμήνου. Το Younis Kennedy Shriver National Institute for Child Health and Human Development of Maternal-Fetal Networks of Medicine έχει δοκιμάσει γυναίκες χαμηλού κινδύνου με λιγότερη εγκυμοσύνη από μία εβδομάδα κύησης.

Γενικά, δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα για να αποδειχθεί η σχέση μεταξύ της θρομβοφιλίας και της απόπτωσης του πλακούντα. Ανίχνευση θρομβοφιλίας στο πολυμερές. Αυτό είναι χρήσιμο μόνο όταν τα αποτελέσματα θα επηρεάσουν τις αποφάσεις διαχείρισης και δεν είναι χρήσιμο σε περιπτώσεις όπου η θεραπεία ενδείκνυται για άλλους παράγοντες κινδύνου. Οι μελέτες μπορούν να εξεταστούν στις ακόλουθες κλινικές καταστάσεις..

Αυτή είναι μια γενική εξέταση αίματος, APTT, προσδιορισμός του D-dimer, μια ποσοτική μελέτη της αντιθρομβίνης III, του ινωδογόνου.

Εάν υπάρχει υποψία θρομβοφιλίας στη γενική ανάλυση, ένα αυξημένο επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων θα πρέπει να.

Ο ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης του ΑΡΤΤ είναι το χρονικό διάστημα κατά το οποίο σχηματίζεται ένας θρόμβος. Αυτός ο δείκτης καθορίζει τον βαθμό δραστηριότητας των παραγόντων πήξης. Μείωση αυτού του αριθμού αίματος μπορεί να υποδηλώνει θρομβοφιλία..

Σε άλλες περιπτώσεις, δεν συνιστάται δοκιμή θρομβοφιλίας. Δεν συνιστάται κληρονομική μελέτη θρομβοφιλίας σε γυναίκες που είχαν υποτροπιάζουσα εμβρυϊκή απώλεια ή απόφραξη του πλακούντα. Αν και μπορεί να υπάρχει συσχέτιση σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν υπάρχουν επαρκή κλινικά στοιχεία ότι η πρόληψη κρυολογήματος με μη κλασματοποιημένη ηπαρίνη ή χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη αποτρέπει την υποτροπή σε αυτούς τους ασθενείς. Ωστόσο, η ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων μπορεί να είναι κατάλληλη σε ασθενείς που πάσχουν από απώλεια εμβρύου..

Εργαστηριακές εξετάσεις για θρομβοφιλία

Εάν είναι δυνατόν, οι εργαστηριακές εξετάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται εξ αποστάσεως από θρομβωτικό συμβάν και ο ασθενής δεν είναι έγκυος και δεν πρέπει να λαμβάνει αντιπηκτικά ή ορμονική θεραπεία..

Αντιπηκτικά Σχέδια για Έγκυες Γυναίκες

D-dimer - μια ουσία που σχηματίζεται κατά την καταστροφή ενός θρόμβου αίματος, το αποτέλεσμα της διάσπασης ινώδους.
Η παρουσία του στο αίμα είναι δυνατή με ινωδόλυση και θρόμβωση. Στην πραγματικότητα, είναι ένας δείκτης αυτών των διαδικασιών. Με τη θρομβοφιλία, αντίστοιχα, η ποσότητα της θα αυξηθεί.

Θα υποτιμηθεί επίσης το επίπεδο της αντιθρομβίνης III, καθώς αυτός που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό σύστημα του αίματος. Ονομαστικά είναι σαφές ότι αυτή η πρωτεΐνη
αποτρέπει τους θρόμβους στο αίμα.

Συνιστώμενη προφύλαξη εγκυμοσύνης που περιπλέκεται από κληρονομική θρομβοφιλία

† Είναι επίσης γνωστό ως προσαρμοσμένο βάρος, πλήρης δόση. Η απόφαση για τη θεραπεία της θρόμβωσης, της αντιπηκτικής θεραπείας ή οποιασδήποτε φαρμακολογικής θεραπείας εξαρτάται από το ιστορικό του φλεβικού θρομβοεμβολισμού, τη σοβαρότητα της κληρονομικής θρομβοφιλίας και τους πρόσθετους παράγοντες κινδύνου. Όλοι οι ασθενείς με κληρονομική θρομβοφιλία πρέπει να υποβληθούν σε ατομική αξιολόγηση κινδύνου, η οποία μπορεί να αλλάξει τις διαχειριστικές αποφάσεις. Η απόφαση για την ένταση της θεραπείας μπορεί να καθοριστεί από άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως καισαρική τομή, παρατεταμένη ακινησία, παχυσαρκία και οικογενειακό ιστορικό θρομβοφιλίας ή φλεβικού θρομβοεμβολισμού..

Το ινωδογόνο είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ. Είναι η βάση για το σχηματισμό θρόμβου αίματος. Η διαδικασία μοιάζει με αυτό: ινωδογόνο-ινώδες-θρόμβο.
Με τη θρομβοφιλία, ο ρυθμός αυξάνεται.

Το δεύτερο στάδιο είναι συγκεκριμένες μελέτες: το επίπεδο του πηκτικού του λύκου, τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης, καθώς και οι γενετικές μελέτες.
Επιτρέπουν τη διαφοροποίηση της τροφοφιλίας με άλλες ασθένειες.

Ενδοκομματική θεραπεία θρομβοφιλικών ασθενών

Η χρήση πνευματικών μποτών συμπίεσης ή ελαστικών καλτσών πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε ασθενείς με γνωστή θρομβοφιλία πριν από τον τοκετό. Επιπλέον, η πρόληψη της μη κλασματοποιημένης ηπαρίνης κατά τη διάρκεια της εργασίας θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο. Οι ασθενείς που λαμβάνουν προφυλακτική αντιπηκτική θεραπεία θα πρέπει να ενημερώνονται για την άρνηση των ενέσεων κατά την έναρξη της εργασίας. Εάν η κολπική ή καισαρική τομή εμφανιστεί περισσότερες από 4 ώρες μετά από προφυλακτική δόση μη κλασματοποιημένης ηπαρίνης, ο ασθενής δεν έχει σημαντικό κίνδυνο αιμορραγικών επιπλοκών.

Το αντιπηκτικό Lupus είναι μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που καταστρέφει τις κυτταρικές μεμβράνες των αιμοφόρων αγγείων, προσκολλώντας σε αυτά, αρχίζει να συμμετέχει στη διαδικασία της πήξης του αίματος, προκαλώντας θρόμβωση. Το VA είναι μια ανοσοσφαιρίνη · είναι ένα αντίσωμα κατά των φωσφολιπιδίων. Η εμφάνισή του είναι δυνατή με αυτοάνοσες διαδικασίες.

Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι και ονόματα (συμπεριλαμβανομένου του αντιπηκτικού λύκου). Είναι επίσης ικανά να καταστρέψουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Με την αύξηση του αριθμού τους, μπορείτε να σκεφτείτε το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων.

Επιπλέον, τα συμπυκνώματα αντιθρομβίνης μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε ασθενείς με ανεπάρκεια θρομβίνης κατά την περίοδο της περιφέρειας. Οι ασθενείς που θα λάβουν θεραπεία με βαρφαρίνη μπορούν να ξεκινήσουν τη θεραπεία αμέσως μετά τη γέννηση. Η αρχική δόση βαρφαρίνης πρέπει να είναι 5 mg την ημέρα για 2 ημέρες με τις επόμενες δόσεις να καθορίζονται από τον έλεγχο της διεθνούς ομαλοποιημένης αναλογίας.

Επομένως, θα πρέπει να εξεταστούν εναλλακτικές μέθοδοι όπως ενδομήτριες συσκευές και δισκία προγεστίνης ή εμφυτεύματα, καθώς και μέθοδοι φραγμού. Ωστόσο, δεν συνιστάται ο έλεγχος όλων των γυναικών για θρομβοφιλία πριν από την έναρξη ενός αντισυλληπτικού συνδυασμού..

Υψηλή ομοκυστεΐνη βρίσκεται επίσης σε βιταμίνες με υποβιταμίνωση. Ομάδα Β, αδυναμία, κατάχρηση νικοτίνης.

Πολυμορφισμός γονιδίου θρομβοφιλίας

Οι γενετικές μελέτες για τη θρομβοφιλία είναι μια άλλη ιστορία.

Υπάρχει η έννοια του «γονιδιακού πολυμορφισμού». Για να καταλάβετε γιατί χρειάζεστε μια ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία, πρέπει να γνωρίζετε τι ακριβώς ερευνούμε..

Η θρομβοφιλία περιγράφει ένα φάσμα συγγενών ή επίκτητων διαταραχών πήξης που σχετίζονται με φλεβική και αρτηριακή θρόμβωση. Αυτές οι διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν στη μητέρα ή το έμβρυο ή ταυτόχρονα. Δεδομένου ότι η μητρική θρομβοφιλία έχει υψηλότερο ποσοστό επίπτωσης αργότερα, τόσο η μητρική όσο και η εμβρυϊκή θρομβοφιλία μπορούν να οδηγήσουν σε παρενέργειες της μητέρας και του εμβρύου. Η θρομβοφιλία οδηγεί σε θρόμβωση στα όρια της μητέρας ή του εμβρύου. Η θρόμβωση στην πλευρά του εμβρύου μπορεί να είναι πηγή συμβόλων που παρακάμπτουν την ηπατική και πνευμονική κυκλοφορία και ταξιδεύουν στον εγκέφαλο του εμβρύου.

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων είναι η ποικιλία των γονιδίων. Πιο συγκεκριμένα, ένα γονίδιο μπορεί να αναπαρασταθεί από διάφορες παραλλαγές (αλληλόμορφα).

Σε μοριακό επίπεδο, μοιάζει με «τρένο με αυτοκίνητα», όπου το τρένο είναι το γονίδιο και τα αυτοκίνητα είναι τα νουκλεοτίδια του DNA. Όταν τα «βαγόνια» εγκαταλείπουν το τρένο ή αλλάζουν την ακολουθία τους, αυτό είναι πολυμορφισμός των γονιδίων. Και θα μπορούσαν να υπάρξουν ένα εκατομμύριο παραλλαγές.

Ως αποτέλεσμα, ένα νεογέννητο μπορεί να επιβιώσει από ένα καταστροφικό συμβάν, όπως περιγεννητικό αρτηριακό εγκεφαλικό επεισόδιο, μέσω αρτηριακής θρόμβωσης, θρόμβωσης φλεβικού κόλπου στον εγκέφαλο ή θρόμβωσης νεφρικής φλέβας. Το περιγεννητικό εγκεφαλικό επεισόδιο ορίζεται ως εγκεφαλικό επεισόδιο που εμφανίζεται μεταξύ 28 εβδομάδων εγκυμοσύνης και 28 ημερών μετά τον τοκετό. Το αρτηριακό ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο στα νεογνά κυμαίνεται από 50% έως 70% των περιπτώσεων συγγενούς ημιπληγικής εγκεφαλικής παράλυσης. Εκτός από αυτές τις θρομβοφιλίες, είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για περιγεννητικό και νεογνικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η προδιάθεση για τη γενετική θρομβοφιλία καθορίζεται από ορισμένα γονίδια, πιο συγκεκριμένα τις μεταλλάξεις τους, από μη φυσιολογικές αλλαγές. Για να επιβεβαιώσετε ή να αποκλείσετε τη διάγνωση, πραγματοποιείται μια ολοκληρωμένη εξέταση. Όλα τα γονίδια που «ενδιαφέρονται» (μπορούν να επηρεάσουν) στην ανάπτυξη της νόσου διερευνώνται σε μοριακό επίπεδο..

Για τον προσδιορισμό του πολυμορφισμού των γονιδίων, λαμβάνεται για ανάλυση αίμα ή επιθήλιο από το μάγουλο. Συνήθως διερευνήθηκε 8 (ελάχιστο) - 14 πολυμορφισμοί.

Θρόμβωση σε βολβούς ή αγγεία του πλακούντα. Μόλυνση, η χρήση ενδοαγγειακού καθετήρα. Τι προκαλεί περιγεννητικό εγκεφαλικό επεισόδιο; Ο μηχανισμός που βασίζεται στον περιγεννητικό χρόνο είναι ένα θρομβοεμβολικό συμβάν που προέρχεται από ενδοκρανιακό ή εξωκρανιακό αγγείο, καρδιά ή πλακούντα. Ο εγκέφαλος είναι το μεγαλύτερο και πιο ευάλωτο όργανο του εμβρύου, ευαίσθητο σε θρόμβους αίματος που σχηματίζονται είτε στον πλακούντα είτε αλλού. Η παρουσία σοβαρών αγγειακών βλαβών του εμβρύου σχετίζεται έντονα με νευρολογικές διαταραχές και εγκεφαλική παράλυση.

Οι πιο κοινές μεταλλάξεις

  • πολυμορφισμός του πέμπτου παράγοντα πήξης (Leiden factor)
    Στο μεταλλαγμένο γονίδιο, η γουανίνη αντικαθίσταται από αδενίνη, ως αποτέλεσμα, οι ιδιότητες του αμινοξέος αλλάζουν. Κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο.
  • μετάλλαξη του δεύτερου παράγοντα πήξης (προθρομβίνη).
    Επίσης αντικαταστάθηκε από αδενίνη γουανίνη, αλλά σε διαφορετική θέση.
    Αυτός ο πολυμορφισμός μπορεί να σχετίζεται με την πρόγνωση της νόσου σε ασθενείς που λαμβάνουν ορμονικά φάρμακα.
  • πολυμορφισμός του ινωδογόνου παράγοντα πήξης Ι. Κανονικά, το ινωδογόνο μετατρέπεται σε ινώδες, στη συνέχεια σχηματίζεται θρόμβος αίματος.
    Με αυτήν τη μετάλλαξη, το ποσοστό του ινωδογόνου είναι υψηλότερο, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος.
  • πολυμορφισμός του έβδομου παράγοντα πήξης. Είναι ένα ένζυμο, ενεργοποιητής των παραγόντων IX και X. Μέσω
    ο έβδομος παράγοντας είναι ο σχηματισμός θρόμβου αίματος. Όταν ο παράγοντας Χ ενεργοποιείται, η προθρομβίνη ενεργοποιείται ταυτόχρονα, η οποία στη συνέχεια μετατρέπεται σε θρομβίνη.
  • Ο πολυμορφισμός του παράγοντα πήξης XII χαρακτηρίζεται από μείωση της δραστικότητας του ενζύμου. Εξαιτίας αυτού, η «ποιότητα» των ινών ινώδους και του θρόμβου πάσχει, και η ινωδόλυση είναι ταχύτερη.
  • ανωμαλίες υποδοχέα αιμοπεταλίων για κολλαγόνο και ινωδογόνο. Όταν αλλάζουν οι ιδιότητες των υποδοχέων, αυξάνεται ο ρυθμός προσκόλλησης αιμοπεταλίων και συμβαίνει υπερσυγκέντρωση αιμοπεταλίων. Ένας τέτοιος πολυμορφισμός είναι τρομερός με κίνδυνο πνευμονικής εμβολής, καρδιακής προσβολής, αποβολής, μετεγχειρητικής θρόμβωσης.
  • Ο ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου αλλάζει την αποτελεσματικότητα ενεργοποίησης του πλασμινογόνου, αναστέλλει την ινωδόλυση.
    Ο αριθμός των επαναλήψεων της γουανίνης αλλάζει. Υπάρχουν 5 επαναλαμβανόμενες ακολουθίες βάσεων γουανίνης (5G) και 4 επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες βάσεων γουανίνης (4G). Η δεύτερη επιλογή έχει δυσμενή προγνωστική αξία.
  • Πολυμορφισμοί ανεπάρκειας πρωτεϊνών C και S. Αυτές οι δύο «αδελφικές πρωτεΐνες» είναι αναστολείς του σχηματισμού θρόμβων, δηλαδή την αποτρέπουν. Με την ανεπάρκεια τους - σχηματίζονται πιο ενεργά θρόμβοι αίματος.
    Οι πρωτεΐνες C και S «δουλεύουν ομαδικά». Ο κύριος στόχος τους είναι να καταστρέψουν V και VIII
    παράγοντες πήξης για την πρόληψη της πρόπτωσης ινώδους. Η πρωτεΐνη S είναι συν-παράγοντας πρωτεΐνης C..

Τώρα τέτοιες ενημερωτικές γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες σε κάθε ασθενή. Η προσεκτική και προσεκτική στάση απέναντι στην υγεία του ατόμου είναι το κλειδί για μια εξαιρετική ποιότητα ζωής, ανεξάρτητα από την ηλικία!

Η παθολογική ανίχνευση, θρομβωτική αγγειοπάθεια του εμβρύου, συσχετίστηκε με τραυματική εγκεφαλική βλάβη. Η εγκεφαλική παράλυση είναι η πιο συχνή χρόνια κινητική αναπηρία στην παιδική ηλικία. Περίπου 2 - 2, 5 στα 1000 παιδιά διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο. Η κατάσταση εμφανίζεται σε πρώιμο στάδιο της ζωής, δεν είναι το αποτέλεσμα μιας αναγνωρισμένης προοδευτικής νόσου. Οι παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλική παράλυση είναι πολυάριθμοι και ετερογενείς: πρόωρη ωρίμανση, υποξία και ισχαιμία και θρομβοφιλία. Αν και η θρομβοφιλία είναι ένας αναγνωρισμένος παράγοντας κινδύνου για εγκεφαλική παράλυση, η ισχύς του συσχετισμού δεν έχει ακόμη διερευνηθεί διεξοδικά..

Οι φορείς ενός γονιδίου που προδιαθέτουν στην έναρξη αυτής της νόσου μπορεί να μην αισθάνονται παθολογικές αλλαγές στο σώμα μέχρι την εγκυμοσύνη, τους όγκους, τους τραυματισμούς, καθώς και τις ορμόνες.

Η κληρονομική θρομβοφιλία είναι επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο κίνδυνος θρόμβων αίματος στις φλέβες στις γυναίκες σε θέση αυξάνεται αρκετές φορές, λόγω της αυξημένης πήξης του αίματος.

Η ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για θρομβοφιλία είναι η κύρια διάγνωση σε περίπτωση υποψίας σε μια γυναίκα αυτής της παθολογίας.

Προκειμένου να αποφευχθεί η άμβλωση και οι επιπλοκές, η ανάλυση αναφέρεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  1. Η παρουσία εγκύου συγγενή στον οποίο, ως αποτέλεσμα της μελέτης, αποκαλύφθηκαν τα ακόλουθα:
  • έμφραγμα μυοκαρδίου;
  • θρόμβωση φλέβας στα πόδια
  • θρόμβοι αίματος στις αρτηρίες των πνευμόνων.
  1. Άμβλωση περισσότερες από δύο φορές.
  2. Αποτυχία απόπειρων εξωσωματικής γονιμοποίησης.
  3. Η πρόσληψη ορμονών.

Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία?

Η συγγενής θρομβοφιλία είναι μια χρόνια πάθηση που προκαλείται από κληρονομικό παράγοντα..

Σε αυτήν την παθολογία στους ανθρώπους, υπάρχει η ανάπτυξή τους πέρα ​​από την αγγειακή βλάβη..

Η γενετική που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό θρόμβων αίματος, δεν εφαρμόζεται πάντα με τη μορφή θρόμβωσης.

Επομένως, η συγγενής θρομβοφιλία δεν είναι ξεχωριστή ασθένεια: είναι μια κατάσταση του ανθρώπινου σώματος στην οποία ο κίνδυνος θρόμβων αίματος του ασθενούς είναι αρκετές φορές υψηλότερος λόγω αιμορραγικών διαταραχών.

Με την κανονική λειτουργία της πήξης του αίματος, σχηματίζεται θρόμβος, μπλοκάροντας το αγγείο στην πληγείσα περιοχή.

Ειδικές ουσίες στο αίμα είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία αυτού του φράγματος. Επιπλέον, περιέχει συστατικά που αποτρέπουν την υπερβολικά ενεργή πήξη του αίματος.

Και εάν η ισορροπία μεταξύ αυτών των δραστικών ουσιών έχει χαθεί, υπάρχει

Δημοφιλή άρθρα: ποιος κινδυνεύει περισσότερο?

Ειδικοί που συμμετείχαν στην αλλαγή της κατάστασης του ανθρώπινου σώματος, οδηγώντας σε γονιδιακές μεταλλάξεις, έδειξαν στατιστικά στοιχεία.

Τις περισσότερες φορές, η θρόμβωση επηρεάζει τους άνδρες άνω των 60 ετών, τις γυναίκες σε εγκυμοσύνη με κίνδυνο για το έμβρυο, τους καρκινοπαθείς, με μεταβολικές ασθένειες μετά από χειρουργική επέμβαση και τραυματισμούς.

Εάν υπάρχει υπόνοια για την υπό εξέταση παθολογία, αυτή η κατηγορία ασθενών ερευνάται απαραίτητα. Στους αποδίδεται μια γενετική εξέταση θρομβοφιλίας.

Οι κληρονομικοί παράγοντες της νόσου σχετίζονται με τον εντοπισμό των ακόλουθων παθολογιών σε ασθενείς:

  • έλλειψη αντιθρομβίνης 3 και πρωτεΐνης C, S;
  • πολυμορφισμός γονιδίων προθρομβίνης;
  • ανασυνδυασμός του γονιδίου παράγοντα V ή Leiden.
  • μετάλλαξη υποδοχέα αιμοπεταλίων γλυκοπρωτεΐνη IIIa.
  • μοριακές ανωμαλίες ινωδογόνου.

Διαλογή θρομβοφιλίας: συμπτώματα της νόσου.

Συχνά σε ασθενείς με αυτήν τη διάγνωση, η θεραπεία ξεκινά αργά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί από αυτούς που πάσχουν από αυτήν την παθολογία δεν κάνουν αρχικά παράπονα, λόγω της διάρκειας της παθολογίας.

Μόνο όταν οι ασθενείς έχουν συμπτώματα. Με την εμφάνιση θρόμβων αίματος στις αρτηρίες, μπορεί να εμφανιστεί εγκεφαλικό επεισόδιο ή προσβολές στεφανιαίας ανεπάρκειας σε νέους.

Εάν σχηματιστεί θρόμβος αίματος στα αγγεία του πλακούντα, ως επιλογή - εμφανίζεται αποβολή.

Μετά από φλεβική βλάβη στις φλέβες, εμφανίζονται κλινικές εκδηλώσεις: πόνος και · οίδημα · αλλαγές στο δέρμα (τροφικά έλκη).

Πώς να κάνετε μια εξέταση θρομβοφιλίας?


Πρώτα πρέπει να επιλέξετε ένα εργαστήριο. Θρομβοφιλία στο Invitro - αυτό το εργαστήριο είναι καλά εδραιωμένο μεταξύ ασθενών και γιατρών.

Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας θα επιτρέψει στον γιατρό να συνταγογραφήσει θεραπεία.

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος

Η ανάλυση της θρομβοφιλίας είναι μια σημαντική διαγνωστική μέθοδος.

Η ανάλυση για τη συγγενή θρομβοφιλία διέρχεται από δύο στάδια:

Ανίχνευση παθολογίας στο σύστημα πήξης του αίματος.

Προσδιορισμός της παθολογίας και της διαφοροποίησής της χρησιμοποιώντας ξεχωριστές αναλύσεις.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία σημειώνει αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων, αύξηση του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων στη συνολική σύνθεση του αίματος. Το επίπεδο της ουσίας στο αίμα, το οποίο καθορίζεται. Αυτό είναι το D-Dimer.

Με την ανάπτυξη της νόσου στο αίμα, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της.

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν διάφορες μελέτες:

  • - θα καθορίσει το επίπεδο δραστηριότητας των παραγόντων που ευθύνονται για την πήξη του αίματος.
  • Είναι η περίοδος σχηματισμού θρόμβου στο πλάσμα του αίματος.
  • Προσδιορισμός του δείκτη προθρομβίνης.

Μελέτες για τη θρομβοφιλία που σχετίζονται με συγκεκριμένες εξετάσεις:

  • προσδιορισμός ενός δείκτη αντιπηκτικού λύκου ·
  • προσδιορισμός του επιπέδου μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης ·
  • προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων ·
  • δείκτης ομοκυστεΐνης.

Το αντιπηκτικό Lupus είναι ένας συγκεκριμένος τύπος πρωτεΐνης που δρα ως καταστροφέας των αγγειακών κυτταρικών μεμβρανών. Το επίπεδό του αυξάνεται με αυτοάνοσες ασθένειες.

Ανάλυση θρομβοφιλίας για την ανίχνευση αντισωμάτων αντιφωσφολιπιδίων, τα οποία επίσης διασπώνται κυτταρικές μεμβράνες. Ο δείκτης αυξάνεται εάν ένα άτομο έχει σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων. Ομοκυστεΐνη.

Η αύξηση αυτού του δείκτη μπορεί να υποδηλώνει έλλειψη βιταμίνης Β, καθιστικό τρόπο ζωής και κατάχρηση κακών συνηθειών..

Επιπλέον, κατά τη διαδικασία διεξαγωγής εξετάσεων για θρομβοφιλία, πραγματοποιούνται γενετικές μελέτες.

Αποκαλύπτουν ανωμαλίες στα γονίδια πήξης του αίματος και της προθρομβίνης. Όλες οι εξετάσεις επιτρέπουν στον ασθενή να αποκτήσει γενετικό διαβατήριο για θρομβοφιλία.

Κλινική IVF Center Ένα ιατρικό ίδρυμα προσφέρει υπηρεσίες εξωσωματικής γονιμοποίησης. Για μελλοντικούς ασθενείς που αγωνίζονται με τη στειρότητα και την εν λόγω ασθένεια, δημιουργήθηκε μια ειδική ταινία, οι χαρακτήρες των οποίων είναι οι χαρακτήρες.

Το έργο «Βήμα προς την Ευτυχία» θα σας επιτρέψει να μην χάσετε την ελπίδα σας για την πιθανότητα να αποκτήσετε μωρό.

Γενετική θρομβοφιλία: ανάλυση μεταγραφής

Η γενετική θρομβοφιλία είναι μια χρόνια κατάσταση στην οποία υπάρχει αυξημένη τάση για σχηματισμό θρόμβων αίματος. Η παθολογία αναφέρεται σε μια γενετική μετάλλαξη. Μπορεί να σχηματιστεί αυθόρμητα στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης, κληρονομείται. Στη συνέχεια, θα εξετάσουμε λεπτομερέστερα τι είναι η γενετική θρομβοφιλία, οι δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν, η ερμηνεία τους.

Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία

Πολλοί συγχέουν τη θρόμβωση και τη θρομβοφιλία. Η πρώτη ασθένεια αποκτάται και η δεύτερη είναι συχνά κληρονομική.

Μπορεί να είναι χρόνια, αλλά δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση. Κατά τη διάρκεια της παθολογίας, αυξάνεται ο κίνδυνος σχηματισμού αγγειακών θρόμβων αίματος. Μπορείτε να καταλάβετε ότι πρόκειται για κληρονομικό τύπο παθολογίας με τα ακόλουθα σημεία:

  • θρόμβωση έως 30 χρόνια.
  • μεταθρομβωτικές επιπλοκές
  • απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας ή του μεσεντερίου.

Όταν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, πραγματοποιείται εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία και άλλες εξετάσεις.

Ο κίνδυνος της παθολογίας είναι ότι μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό θα προκαλέσει έμφραγμα του μυοκαρδίου, πνευμονικό έμφραγμα ή ακόμη και θάνατο..

Χαρακτηρίζεται από μακρά θεραπεία, ξαφνικές επιπλοκές με τη μορφή θρόμβων αίματος σε φλέβα. Κατά τη διάρκεια της νόσου, ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προσκολληθεί στο τοίχωμα των αγγείων και να προκαλέσει την ανάπτυξη φλεγμονής (φλεβοθρόμβωση) ή να το φράξει.

Αιτίες

Τα γονίδια δεν είναι σταθερά, αλλάζουν σε διαφορετικές συχνότητες. Εξαιτίας αυτού, εμφανίζονται νέα σημάδια: χρήσιμα και επιβλαβή. Η θρομβοφιλία είναι από τις τελευταίες.

Τέτοιοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν:

  • τεχνολογικές καταστροφές ·
  • κακή οικολογία
  • τη χρήση ΓΤΟ, προσθέτων τροφίμων και φαρμάκων ·
  • μη έγκαιρη αίτηση για ιατρική βοήθεια ·
  • ακτινοβολία ακτινοβολίας.

Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιο γονίδιο θα αλλάξει υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Αυτή είναι μια τυχαία διαδικασία..

Όλα τα είδη είναι κληρονομικά, χωρίζονται μεταξύ τους με βάση τα χαρακτηριστικά της παθολογίας.

Διακρίνονται οι ακόλουθοι παράγοντες:

  1. Γενετική προδιάθεση. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας κληρονομικός παράγοντας μπορεί να επηρεάσει το σχηματισμό θρόμβωσης..
  2. Πρωτογενής πυρήνωση. Αυτός ο παράγοντας προκύπτει από γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Συνήθως σχηματίζεται στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης και κληρονομείται..
  3. Κληρονομικός παράγοντας. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω παραβιάσεων των γονιδιωματικών δομών και ως αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης. Αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και η περαιτέρω πρόβλεψή του θα εξαρτηθεί πλήρως από τον βαθμό της παραμόρφωσης του γονιδίου..

Εκδηλώνει μια τέτοια παραβίαση με διαφορετικούς τρόπους. Μια ανάλυση κινδύνου για τη θρομβοφιλία μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε έναν κίνδυνο για την υγεία.

Συμπτώματα

Η θρομβοφιλία είναι συχνά ασυμπτωματική. Ο ασθενής μπορεί να μην υποψιάζεται μια υπάρχουσα ασθένεια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εκδηλωθεί με έναν έντονο σχηματισμό θρόμβωσης βαθιάς φλέβας. Αυτή η ασθένεια εκφράζεται από σοβαρό πρήξιμο και πόνο στα πόδια..

Το δέρμα γίνεται μπλε, παρατηρείται πνευμονική εμβολή..

Διαγνωστικά

Η διάγνωση απαιτεί εργαστηριακές εξετάσεις. Περάστε τα σε αυτές τις περιπτώσεις εάν:

  • οι συγγενείς έχουν αυτήν την ασθένεια.
  • υπάρχει ανάγκη για εγχείρηση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.
  • βαθιά φλεβική θρόμβωση που σχηματίζεται σε νεαρή ηλικία.
  • θρομβοφλεβίτιδα σε υγιείς επιφανειακές φλέβες.

Και επίσης με την απώλεια του εμβρύου για περίοδο μεγαλύτερη των 20 εβδομάδων.

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες οδηγίες για το πώς να κάνετε μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία. Το αίμα λαμβάνεται το πρωί με άδειο στομάχι. Στα παιδιά, το αλκαλικό επιθήλιο λαμβάνεται για ανάλυση. Προηγουμένως, το στόμα του μωρού ξεπλύθηκε με βραστό νερό. Το υλικό συλλέγεται με βαμβάκι, οπότε αποκλείεται ο πόνος.

Χαρακτηριστικά μιας εξέτασης αίματος

Μια εξέταση αίματος για κληρονομική θρομβοφιλία είναι συγκεκριμένη και εξαιρετικά διεξοδική. Για την ακριβή διάγνωση της νόσου, απαιτούνται δοκιμές αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης.

Κατά τη διάρκεια αυτών, μελετώνται συγκεκριμένοι δείκτες πήξης του αίματος, οι διαδικασίες που υπάρχουν σε αυτό σε επίπεδο γονιδίου..

Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης:

  • καθορίζεται από τη μετάλλαξη του Λάιντεν,
  • ελέγχεται η προθρομβωτική μετάλλαξη.
  • ανιχνεύεται μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR και ορισμένων πλασμινογόνων.

Η ανάλυση του γονιδίου θρομβοφιλίας στοχεύει στον εντοπισμό της παρουσίας ή της απουσίας μεταλλακτικών διεργασιών στο αίμα.

Τύποι ανάλυσης σκυροδέματος

Όλες οι αναλύσεις μπορούν να χωριστούν σε δύο μέρη. Αρχικά, πραγματοποιείται γενική εξέταση αίματος. Δείχνει το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Η απαγχονισμένη συγκέντρωσή τους αποτελεί ένδειξη για το δεύτερο μέρος της μελέτης. Πρόκειται για συγκεκριμένες δοκιμές που βοηθούν στη δημιουργία παθολογίας..

Αυτά περιλαμβάνουν:

  1. Πηκτικό πρόγραμμα. Το αίμα στην περίπτωση αυτή λαμβάνεται από φλέβα. Αυτή η μελέτη μελετά την πηκτικότητά της..
  2. ΠΡΟΣΟΧΗ. Η δειγματοληψία αίματος προέρχεται επίσης από φλέβα. Η εξέταση πραγματοποιείται στο εργαστήριο. Δημιουργεί συνθήκες που βοηθούν στον προσδιορισμό του χρόνου σχηματισμού θρόμβων.
  3. Προωθητικός χρόνος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ρυθμός πήξης του αίματος ελέγχεται υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων..
  4. Δείκτης προθρομβίνης.
  5. D-διμερές. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Σχηματίζεται από τη διάσπαση της ινώδους..

Αυτές είναι οι κύριες αναλύσεις που σας επιτρέπουν να κατανοήσετε τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια και εάν απαιτείται πρόσθετη έρευνα..

Η τελική διάγνωση επιτρέπει συγκεκριμένους δείκτες θρομβοφιλίας.

Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων

Οι χειρουργοί, οι θεραπευτές και οι φλεβολόγοι συνταγογραφούν αυτές τις αναλύσεις, αλλά ο αιματολόγος εμπλέκεται στην αποκρυπτογράφηση τους. Θα είναι επίσης σε θέση να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της νόσου και να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία..

Ετερόζυγος παράγοντας V Leiden

Εάν η ανάλυση έδειξε μετάλλαξη στο γονίδιο F5, αυτό υποδηλώνει παραβίαση της πήξης του αίματος. Είναι μια πρωτεΐνη πλάσματος που ρυθμίζει το σχηματισμό θρόμβων. Είναι οι αλλαγές στα γονίδια F2 και F5 που επηρεάζουν την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας.

Κατά τη μετάλλαξη, η γουανίνη αντικαθίσταται από αδενίνη. Με αυτήν την αλλαγή, ο κίνδυνος θρόμβων αυξάνεται. Η παθολογική επίδραση μπορεί να συμβεί ακόμη και αν υπάρχει ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου.

Μερικές φορές η παραβίαση δεν εμφανίζεται έως ότου δεν υπάρχουν παράγοντες που επηρεάζουν. Πρόκειται για εγκυμοσύνη, από του στόματος αντισυλληπτικά, κάπνισμα.

Ετερόζυγη προθρομβίνη G20210A και η μετάλλαξή τους

Το γονίδιο F2 είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης, η οποία εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Συντίθεται στο ήπαρ και κυκλοφορεί σε όλο το σώμα στο αίμα. Με την έλλειψη βιταμίνης Κ, το επίπεδο μειώνεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία. Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, η γουανίνη σε αδενίνη αντικαθίσταται επίσης. Οι φορείς αλληλόμορφο Α αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Ανεπάρκεια πρωτεϊνών S

Συντίθεται στο ήπαρ. Η βιταμίνη Κ εξαρτάται και η ανεπάρκεια της είναι κληρονομική..

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Αυτή η πρωτεΐνη συντίθεται επίσης στο ήπαρ, ενεργοποιείται από τη θρομβίνη όταν αλληλεπιδρά με την πρωτεΐνη S. Μαζί ρυθμίζουν την πήξη του αίματος.

Τι είναι επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι θρομβοφιλικές μεταλλάξεις είναι παθολογίες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Μαζί με την υψηλή πιθανότητα θρόμβωσης, μπορούν να οδηγήσουν σε αποβολή, καθυστέρηση στην ενδομήτρια ανάπτυξή της.

Η αιτία αποβολής σε αυτήν την περίπτωση είναι η απόφραξη του πλακούντα που προκαλείται από προβλήματα στο κυκλοφορικό σύστημα. Η άμβλωση συμβαίνει τόσο λίγο μετά τη σύλληψη, όσο και λίγο αργότερα.

Αρνητικά στο έμβρυο, η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζεται από 10 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι μικροθρομβικοί αρχίζουν να κυκλοφορούν μέσω των αγγείων του πλακούντα. Αποτρέπουν το παιδί να πάρει το απαραίτητο οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά..

Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, είναι πιθανή η εξασθένιση της εγκυμοσύνης. Όταν διατηρείται στο αρχικό στάδιο, το δεύτερο τρίμηνο περνά χωρίς επιπλοκές. Αλλά ήδη από το τρίτο υπάρχει κίνδυνος πρόωρης γέννησης.

Με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή μετά τη γέννηση. Οι εστίες νέκρωσης και ελκών εμφανίζονται στο δέρμα ενός νεογέννητου, η θρόμβωση στα αγγεία του εγκεφάλου είναι συχνή.

Λόγω σοβαρών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της γέννησης του παιδιού, είναι απαραίτητο να διεξάγονται εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό θα σας βοηθήσει να δείτε όλους τους πιθανούς κινδύνους..

Επίσης, μην κάνετε αυτοθεραπεία. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εγκαίρως και να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του στο μέλλον.

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Αγγειίτιδα